Miastenia bywa nazywana „chorobą cieni”. Często niewidoczna dla niewprawnego oka, potrafi odebrać siły w najmniej oczekiwanym momencie, jest ponadto schorzeniem o wielu twarzach – od opadającej powieki po trudności z przełykaniem. Choć życie z miastenią wymaga cierpliwości i uważnego słuchania sygnałów płynących z organizmu, diagnoza nie musi oznaczać rezygnacji z marzeń, wystarczy odpowiednio dobrana terapia. Dlaczego dochodzi do rozwoju miastenii? Jakie są objawy miastenii? Jak diagnozuje się chorobę? W jaki sposób wyleczyć miastenię?
Czym jest miastenia?
Miastenia, zwana inaczej chorobą Erba-Goldflama, to choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się osłabieniem mięśni szkieletowych. Jak w przypadku większości schorzeń z zakresu autoimmunologii nie do końca wiemy dlaczego organizm atakuje własne tkanki, a taką właśnie sytuację spotykamy w przebiegu miastenii.
Praca Naszych mięśni a dokładnie ich skurcz i rozkurcz są regulowane przez ośrodkowy układ nerwowy, w prawidłowych warunkach impulsy wysyłane przez mózg są odbierane przez receptory znajdujące się w zakończeniach nerwowych, jeśli jednak dojdzie do zniszczenia wspomnianych receptorów mięśnie nie są w stanie prawidłowo kurczyć się i rozkurczać co doprowadza do ich nadmiernej męczliwości. Receptorami, które odgrywają kluczową rolę w miastenii są receptory dla acetylocholiny, to właśnie przeciwciała skierowane przeciwko nim znajdujemy we krwi 90% pacjentów z chorobą Erba-Goldflama. Zdecydowanie rzadziej badania laboratoryjne ujawnią obecność przeciwciał przeciwko białku MuSK.
Wróćmy jeszcze do przyczyn miastenii, wiemy, już, że tak naprawdę nie możemy ich jednoznacznie wskazać, wiadomo natomiast, że rozwój choroby może mieć związek z grasicą. Ten niewielki gruczoł zlokalizowany za mostkiem ma ścisły związek z budowaniem odporności, nie zdziwi Nas więc fakt, że największe rozmiary ma u małych dzieci, które dopiero uczą się walki z bakteriami i wirusami, a z czasem wraz z wiekiem ulega zmniejszeniu. U osób dorosłych grasica jest już narządem szczątkowym a proces ten nosi nazwę inwolucji. Zupełnie inaczej sytuacja wygląda u pacjentów z miastenią, u nich grasica nie ulega zanikowi bądź też rozwija się w niej nowotwór zwany grasiczakiem.
Miastenia może rozwinąć się w każdym wieku, jednak u dzieci i młodzieży odnotowano zaledwie 10% przypadków, szczyt zachorowań przypada na 20-30 rok życia u kobiet i 60 rok życia u mężczyzn.
Jakie są objawy miastenii?
Objawy pojawiające się w przebiegu miastenii wynikają z zaburzeń pracy mięśni i należą do nich:
- Nużliwość mięśni objawiająca się szybkim męczeniem się w trakcie wykonywania podstawowych czynności jak choćby jedzenie czy czesanie włosów
- Opadanie powieki
- Podwójne widzenie po wysiłku fizycznym
- Niewyraźna, ściszona mowa
- Trudności z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów
- Zaburzenia oddychania
- Uśmiech poprzeczny wynikający z ograniczonej mimiki twarzy
- Zaburzenia koncentracji
Charakterystyczna dla miastenii jest zmienność objawów klinicznych polegająca na ich nasileniu w godzinach wieczornych i lepszym samopoczuciu w godzinach porannych. Wytłumaczenie tego faktu jest bardzo proste, nocny odpoczynek pozwala mięśniom na odpoczynek.
Co ważne wymienione przez Nas objawy nie muszą występować łącznie, u niektórych pacjentów miastenia może ograniczać się tylko do objawów ocznych, a u innych w ciągu dwóch lat od wystąpienia objawów ocznych mogą pojawić się objawy dotyczące mięśni szkieletowych. Okresy progresji mogą przeplatać się z okresami remisji a mówiąc prościej okresy zaostrzenia i polepszenia występują naprzemiennie.
Niepokojące objawy kliniczne należy niezwłocznie skonsultować z lekarzem pierwszego kontaktu, ten po zebraniu wywiadu lekarskiego zleci dalszą diagnostykę w poradni neurologicznej.
W jaki sposób diagnozuje się miastenię?
Miastenię diagnozuje się zarówno na podstawie objawów klinicznych jak i wyników badań dodatkowych. Podstawą postawienia diagnozy jest prawidłowo przeprowadzony wywiad lekarski oraz dokładne badanie neurologiczne. W trakcie badania lekarz ocena siłę mięśniową oraz męczliwość mięśni poprzez choćby poproszenie chorego o kilkukrotne otwarcie i zamknięcie oczu czy też przeczytanie fragmentu tekstu na głos.
W trakcie diagnostyki wykorzystuje się także:
- EMG (elektromiografia) – a mówiąc dokładnie specyficzne typy badania EMG noszący nazwę elektromiograficznej próby miastenicznej i elektromiografii pojedynczego włókna mięśniowego. Badania te mają na celu ocenę funkcjonowania nerwów obwodowych i weryfikację odpowiedzi mięśni na bodźce nerwowe. Polegają na stymulacji nerwu ruchowego serią bodźców o niewielkiej częstotliwości a następnie bodźcem o dużej częstotliwości . U pacjentów z miastenią zaobserwujemy spadek amplitudy potencjałów co nazywamy tak zwanym dekretem miastenicznym.
- Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny – badania obrazowe mają na celu sprawdzenie czy nie mamy do czynienia z przetrwałą grasicą lub grasiczakiem
- Test z edrofonium lub test lodowy – Zwiększenie siły mięśniowej po podaniu leku lub po schłodzeniu mięśnia przemawia za rozpoznaniem miastenii.
- Obecność przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny w klasie IgG we krwi (anty-AChR)– Zaleca się aby badane to przeprowadzone zostało metodą immunofluorescencji pośredniej z użyciem testu komórkowego CBA, i taka też jest praktyka w większości laboratoriów medycznych. Ponadto u większości pacjentów z miastenią wynik badania będzie dodatni a więc przeciwciała będą wykrywalne.
- Obecność przeciwciał przeciwko kinazie tyrozynowej w klasie IgG we krwi (anty-MuSK) – U pacjentów z podejrzeniem miastenii u których nie wykryto przeciwciała anty-AChR należy sprawdzić obecność przeciwciał anty-MuSK. Warto w tym miejscu wspomnieć, że brak przeciwciał zarówno anty-AChR jak i anty-MuSK ne wykluczają miastenii, znane bowiem choć rzadkie są przypadki postaci seronegatywnej a więc ujemnej pod względem obecności specyficznych przeciwciał we krwi.
W jaki sposób leczy się miastenię?
Leczenie miastenii ma na celu zniwelowanie objawów klinicznych i umożliwienie pacjentom prowadzenia normalnego trybu życia bez rezygnacji choćby z aktywności zawodowej.
Podstawowymi lekami, który stosuje się u pacjentów z miastenią są inhibitory acetylocholinoesterazy, do nich właśnie należy pirydostygmina. Leki te u około połowy pacjentów są wystarczające do opanowania uciążliwych objawów. Jeśli jednak leczenie to nie będzie wystarczające należy wprowadzić glikokortykosteroidy lub leki immunosupresyjne (azatiopryna, cyklosporyna, mykofenolan mofetylu, takrolimus), których rolą jest wyciszenie nieprawidłowej reakcji autoimmunologicznej.
Niestety musimy pamiętać, że leczenie miastenii jest długoterminowe, nie wystarczy tydzień czy dwa, leki należy przyjmować kilka miesięcy a niejednokrotne nawet kilka lat. To z kolei sprawia, że każdy pacjent musi być pod stałą opieką lekarza, który w przypadku pojawienia się działań niepożądanych zmodyfikuje dawki leków bądź zmieni je na inne.
W cięższych przypadkach gdy leczenie farmakologiczne okazuje się nieskuteczne można zastosować zabieg plazmaferezy polegający na przefiltrowaniu krwi i pozbyciu się niechcianych elementów, można także podać immunoglobuliny dożylne co zwiększy ich działanie.
Z kolei u pacjentów z przetrwałą grasicą można rozważyć zabieg tymektomii, a mówiąc prościej usunięcia grasicy.
Wspominając o leczeniu miastenii nie sposób nie wspomnieć o dwóch przełomach, przełomie miastenicznym i przełomie cholinergicznym. Pierwszy z nich dotyczy sytuacji w której objawy kliniczne są na tyle poważne, że mogą zagrażać życiu pacjenta a tak się dzieje gdy dochodzi do zaburzeń oddychania lub poważnych zaburzeń połykania. W takiej sytuacji konieczna jest pilna interwencja medyczna. Drugie pojęcie, przełomu cholinergicznego dotyczy z kolei sytuacji w której dojdzie do przedawkowana leków stosowanych w leczeniu miastenii. Do objawów przełomu cholinergicznego zaliczamy zaburzenia oddychania, drżenie mięśni, ślinotok, nadmierne pocenie, zaburzenia widzenia, bóle brzucha i biegunka. Taka sytuacja także wymaga pilnej pomocy medycznej.
O czym powinni pamiętać pacjenci chorujący na miastenię?
Podstawą leczenia miastenii jest właściwe leczenie farmakologiczne, jednak jak w przypadku większości schorzeń leki to nie wszystko, dieta i sposób życia mają istotny wpływ na skuteczność terapii. Pacjentom z miastenią zaleca się dietę przeciwzapalną, śródziemnomorską, w której dominują warzywa, owoce, pełnoziarniste produkty zbożowe, ryby morskie, oliwa z oliwek i orzechy. Wystrzegać natomiast należy się słodyczy, czerwonego mięsa i żywności wysoko przetworzonej a leki przyjmować na godzinę przed posiłkiem tak aby nie zaburzać wchłaniania substancji czynnych.
Wiemy już co z dietą, a co z alkoholem? Ten u pacjentów z miastenią powinien być spożywany okazjonalnie, przewlekłe i nadmierne spożycie alkoholu prowadzi do osłabienia siły mięśniowej i zaburzenia pracy mitochondriów – małych elementów obecnych w komórkach ciała. To z kolei może nasilać zmęczenie i osłabienie.
Z uwag na fakt, że miastenia to choroba mięśni kluczowe jest unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego, odpoczynek regularny sen.
Bibliografia:
Stanecka-Cieślak, K., et al. (2022). Diagnostyka i leczenie miastenii u dzieci i dorosłych – co nowego? Aktualności Neurologiczne.
Vu, T., et al. (2022). Zilucoplan in Myasthenia Gravis: Results from the Phase 3 RAISE Study. NEJM Evidence.
Huijbers, M. G., et al. (2022). The role of molecular mimics in the pathogenesis of myasthenia gravis. Expert Review of Clinical Immunology.
Kozubski, W., Liberski, P. P. (red.). (2020). Neurologia. Tom 1-2. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Doktor nauk medycznych, absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu na
kierunku analityka medyczna (medycyna laboratoryjna). Aktualnie związana z Kliniką Hematologii i
Transplantacji Szpiku Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego, gdzie pracuje na stanowisku młodszego
asystenta, na co dzień zajmując się diagnostyką genetyczną pacjentów z chorobami
hematologicznymi. Aktywny uczestnik wielu konferencji naukowych oraz autor licznych publikacji
naukowych, również tych o zasięgu międzynarodowym. Laureatka „Diamentowego Grantu”
przyznanego przez Ministerstwo Nauki oraz Szkolnictwa Wyższego, w ramach, którego zrealizowała
swoją pracę doktorską na Wydziale Lekarskim (Katedra Medycyny Sądowej) Uniwersytetu
Medycznego we Wrocławiu. Wolne chwile spędza aktywnie, na rowerze bądź boisku do squasha.
Medycyna to nie tylko praca, ale również pasja, dlatego wciąż poszerzam swoją wiedzę, uczestnicząc
w różnych szkoleniach. Wiedza przekazywana za pośrednictwem Naszego serwisu ma przybliżyć
medycynę każdemu pacjentowi i pozwolić odpowiedzieć na nurtujące pytania.
Jeśli mają Państwo pytania, bądź interesuje Was dany temat, zapraszam do kontaktu mailowego.
