Nadkrwistość (czerwienica) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Czerwienica inaczej nadkrwistość charakteryzuje się występowaniem zbyt dużej liczby czerwonych krwinek we krwi, czego przyczyną może być zarówno odwodnienie, jak i choroba nowotworowa. Objawy nadkrwistości są bardzo zróżnicowane i obejmują zawroty głowy, świąd skóry czy też nadciśnienie tętnicze. Leczenie uzależnione jest od przyczyny choroby a obejmuje między innymi upusty krwi. Jakie są przyczyny nadkrwistości? Jakie objawy daje czerwienica? W jaki sposób diagnozuje się nadkrwistość? Jak wyleczyć i zapobiec czerwienicy?

Czerwienica, inaczej nadkrwistość lub policytemia (pojęć tych będziemy używać wymiennie) to grupa chorób o różnym mechanizmie

Co to jest nadkrwistość?

Czerwienica, inaczej nadkrwistość lub policytemia (pojęć tych będziemy używać wymiennie) to grupa chorób o różnym mechanizmie powstawania charakteryzujących się występowaniem zbyt dużej ilości czerwonych krwinek (erytrocytów) we krwi. 

Wśród czerwienic możemy wyróżnić:

  • czerwienicę prawdziwa (polycythaemia vera)
  • czerwienicę rodzinną i wrodzoną
  • czerwienice wtórne
  • czerwienicę rzekomą

Zanim przejdziemy do istoty choroby, krótkie wprowadzenie. Krwinki czerwone, zwane inaczej erytrocytami to elementy krwi, które odpowiedzialne są za transport tlenu do komórek oraz dwutlenku węgla do płuc. Erytrocyty powstają w szpiku kostnym w procesie zwanym erytropoezą z multipotencjalnej komórki macierzystej szpiku a następnie wędrują do krwi. Czas życia krwinek czerwonych to około 120 dni, po tym czasie są transportowane do śledziony, gdzie ulegają zniszczeniu. Hormonem stymulującym Nasz organizm do produkcji erytrocytów, zależnie od zapotrzebowania organizmu, jest produkowana w wątrobie i korze nerek erytropoetyna.

Wymiana gazowa możliwa jest dzięki obecności w krwinkach hemoglobiny, białka, które wiąże tlen oraz dwutlenek węgla. W warunkach fizjologicznych ilość hemoglobiny i krwinek czerwonych wynosi odpowiednio 11,5-16,0 g/dl i 4,0-5,0 mln/µl u kobiet oraz 12,5-18,0 i 5,0-6,0 mln/µl. W przypadku występowania wartości niższych niż wskazane mówimy o niedokrwistościach, które szeroko omówione zostały w innych artykułach. Z kolei wzrost ilości hemoglobiny i erytrocytów powyżej wartości referencyjnych pozwala Nam na rozpoznanie nadkrwistości. Każdy z typów czerwienicy charakteryzuje się inną dynamiką zmian oraz nasileniem objawów chorobowych. Idąc tym tropem w grupie nadkrwistości znajdziemy:

  • Nowotwór hematologiczny, opisany po raz pierwszy w 1892 roku przez Louisa Vaquez’a, którego charakterystyczną cechą jest niekontrolowany rozrost krwinek czerwonych w szpiku kostnym. Erytrocyty dostające się następnie do krwiobiegu są przyczyną groźnych dla życia zakrzepów i zatorów a także powiększenia wątroby i śledziony. (Mowa tutaj o czerwienicy prawdziwej)
  • Nadkrwistość będącą efektem zmiany genetycznej, mogąca w przyszłości predysponować pacjentów do rozwoju białaczki (Mowa w tym przypadku o nadkrwistości rodzinnej i rodzinnej)
  • Nadkrwistość powstałą w przebiegu różnych chorób, wywołaną stosowanym leczeniem lub narażenia na czynniki środowiskowe (Mowa tutaj o czerwienicy wtórnej)
  • Nadkrwistość będącą efektem zmian metabolicznych zachodzących w Naszym organizmie (Mowa w tym przypadku o czerwienicy rzekomej.)

Widzimy więc, że nie zawsze nadkrwistość jest chorobą samą w sobie a częstą powikłaniem innych chorób, jednak niezależnie od przyczyn zawsze wymaga interwencji. 

Jakie są przyczyny nadkrwistości?

Przyczyny czerwienicy są bardzo zróżnicowane. Z jednej strony nie wiemy, dlaczego u niektórych pacjentów dochodzi do rozwoju czerwienicy prawdziwej i niekontrolowanego rozrostu nowotworowego. Uważa się, że na skutek działania wielu czynników środowiskowych pluripotencjalna komórka macierzysta szpiku kostnego namnaża się w sposób nieadekwatny do zapotrzebowania. Większa liczba krwinek czerwonych wiąże się nie tylko z ich zaleganiem w naczyniach krwionośnych, ale również z obciążeniem wątroby i śledziony, które odpowiedzialne są za “przetwarzanie” i usuwanie erytrocytów. 

Na drugim biegunie, mówiąc obrazowo, istnieją nadkrwistości, których przyczyny są Nam doskonale znane i należą do nich:

  • Wrodzona zmiana genetyczna w genie kodującym receptor erytropoetynowy
  • Mutacja genu VHL, inaczej genu von Hippla i Lindau – Co ciekawe ta wrodzona zmiana odpowiedzialna jest za występowanie tak zwanej policytemii Chuvash, choroby występującej endemicznie o okolicach rzeki Wołgi w regionie Czuwaszja. Mutacja prowadzi do niszczenia czynnika transkrypcyjnego HIF-1.
  • Mutacja w genach kodujących hemoglobinę
  • Choroby płuc w tym przewlekła obturacyjna choroba płuc
  • Hipowentylacja wywołana osłabieniem mięśni oddechowych 
  • Wrodzone, sinicze wady serca
  • Zatrucie dwutlenkiem węgla
  • Zespół obturacyjnego bezdechu sennego
  • Niedobór 2,3-DPG w erytrocytach
  • Methemoglobinemia powstała na skutek narażenia na szkodliwe substancje w tym benzokainę i dapson
  • Nałogowe palenie tytoniu
  • Guzy nerek
  • Torbiele nerek
  • Stan po przeszczepie nerek
  • Stenoza tętnicy nerkowej
  • Wodonercze
  • Hemangioblastoma móżdżku
  • Rak wątrobowokomórkowy
  • Mięśniaki macicy
  • Rak przytarczyc
  • Stosowanie androgenów
  • Zespół Cushinga
  • Zespół Conna
  • Guz chromochłonny
  • Zespół Barttera
  • Przebywanie na dużych wysokościach i rozwój choroby wysokościowej (inaczej choroby Monge’a)
  • Odwodnienie (zwłaszcza na skutek wymiotów, biegunki, stosowania leków moczopędnych)
  • Znaczna otyłość
  • Przewlekła choroba alkoholowa
  • Przegrzanie organizmu
  • Długotrwała gorączka

Jak widzimy wachlarz przyczyn nadkrwistości jest bardzo szeroki, od stosunkowo niegroźnych wymiotów i biegunki po poważne zagrażające życiu wady serca czy też chorobę nowotworową.

Jakie są objawy nadkrwistości?

Objawy pojawiające się w przebiegu czerwienicy są bardzo zróżnicowane i wynikają one zarówno z choroby podstawowej, czyli przyczyny wywołującej nadkrwistość jak i z zalegania erytrocytów w naczyniach krwionośnych. Ponadto nasilenie objawów zależy od ilości erytrocytów, początkowo przy wartościach nieznacznie przekraczających zakres wartości referencyjnych objawy nie będą więc tak nasilone jak przy wartościach znacznie przekraczających normę. 

Do objawów policytemii należą:

  • Bóle i zawroty głowy
  • Szumy uszne
  • Zaburzenia widzenia
  • Zaczerwienie skóry
  • Świąd skóry nasilający się zwłaszcza po kąpieli
  • Nadciśnienie tętnicze
  • Osłabienie i duszność wysiłkowa
  • Spadek wagi
  • Uczucie pełności w jamie brzusznej
  • Najgroźniejszymi objawami a jednocześnie powikłaniami nadkrwistości jest zakrzepica objawiająca się w postaci zakrzepów żył powierzchniowych lub głębokich, udaru mózgu, zatoru tętnicy płucnej, zawału mięśnia sercowego

 

Kiedy więc należy zgłosić się do lekarza?

Gdy tylko zauważymy niepokojące Nas objawy należy udać się do lekarza rodzinnego, który po zebraniu odpowiedniego wywiadu i badaniu fizykalnym zdecyduje o wykonaniu dalszych badań bądź skieruje Nas do specjalisty zajmującego się danym problemem.

Jak wygląda diagnostyka nadkrwistości?

Podstawą diagnostyki czerwienicy, niezależnie od jej rodzaju i przyczyn jest dokładnie przeprowadzony wywiad lekarski oraz badanie fizykalne. Istotne jest poinformowanie lekarza o zażywanych lekach, objawach i ewentualnych chorobach współistniejących, jeśli na co dzień opiekuje się Nami inny specjalista.

Kolejnym krokiem jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych oraz badań obrazowych, których zakres może różnić się u poszczególnych pacjentów. W sytuacji czerwienicy rzekomej spowodowanej np. wymiotami nie będzie konieczności przeprowadzania biopsji szpiku, która z kolei jest niezbędna w diagnostyce czerwienicy prawdziwej.

W panelu badań diagnostycznych znajdziemy:

  • Morfologię krwi z rozmazem 
  • Saturację tlenową krwi tętniczej 
  • Stężenie ferrytyny
  • Stężenie żelaza
  • Poziom witaminy B12 i kwasu foliowego
  • Poziom kreatyniny i eGFR
  • Stężenie ALT, AST, GGTP
  • Stężenie erytropoetyny
  • Badanie cytogenetyczne, cytomorfologiczne i immunofenotypowe szpiku kostnego
  • USG jamy brzusznej
  • RTG klatki piersiowej
  • Ocenę krzywej dysocjacji tlenu
  • Badanie spirometryczne
  • Badanie mutacji receptora erytropoetyny
  • Badanie mutacji genu VHL

Część badań może zostać zlecona przez lekarza rodzinnego, te bardziej specjalistyczne jak np. badania genetyczne wymagają wizyty u specjalisty i wiążą się z dłuższym czasem oczekiwania na wynik.

W jaki sposób leczy się czerwienicę i jak jej zapobiegać?

Leczenie czerwienicy jest ściśle uzależnione od przyczyny wywołującej wzrost liczby czerwonych krwinek i zawsze polega na wyleczeniu choroby podstawowej bądź usunięciu czynnika powodującego nadkrwistość.

W leczeniu polictemii stosuje się:

  • Upusty krwi – choć dla wielu pacjentów, hasło to może kojarzyć się z dawnymi sposobami leczenia dalekimi od współczesnej medycyny, upusty krwi wykonywane co 2-3 dni mają na celu obniżenie poziomu hematokrytu do wartości poniżej 45% u mężczyzn i 42% u kobiet. Metodę tą stosuje się z dużą ostrożnością u osób starszych i obciążonych chorobami układu krążenia. Zabieg ten wymaga zawsze podania odpowiedniej ilości wieloeloktrolitowego i suplementacji żelazem.
  • Leczenie farmakologiczne – stosowane jest zwłaszcza u pacjentów starszych, nietolerujących upustów krwi, z epizodami zakrzepicy oraz ze znacznie powiększoną śledzioną. Wśród stosowanych leków cytoredukcyjnych znajdziemy hydroksymocznik, interferon-alfa, anagrelid czy też busulfan. Z kolei do preparatów przeciwpłytkowych zaliczamy kwas acetylosalicylowy i tiklopidynę
  • U pacjentów skarżących się na świąd skóry stosuje się cyproheptadynę, cymetydynę i paroksetynę.
  • W przypadku chorób nerek konieczne jest odpowiednie nawodnienie pacjenta i stosowanie allopurinolu aby zapobiec nadmiernemu stężeniu kwasu moczowego we krwi,

Zdecydowanie trudniejsza jest odpowiedź na pytanie, w jaki sposób zapobiegać czerwienicy. O ile czerwienicy rzekomej czy też wtórnej można zapobiec poprzez kontrolowanie choroby podstawowej i eliminację czynnika powodującego objawy o tyle w czerwienicy prawdziwej i wrodzonej nie znamy sposobów na zapobieganie choroby.

5/5 - (1 vote)