Zaktualizowano: 20 września.2022 r.
Niedokrwistość kojarzy Nam się zwykle z żelazem, a dokładnie z jego obniżoną zawartością w organizmie. Choć rzeczywiście obok niedoboru witaminy B12 i kwasu foliowego to najczęstsza przyczyna niedokrwistości, może zdarzyć się odmienna sytuacja. Niedokrwistość syderoblastyczna to kolejny rodzaj anemii spowodowany zbyt dużą ilością żelaza w organizmie. Jakie są przyczyny tego typu niedokrwistości? Jakie objawy powoduje anemia syderoblastyczna? Jak wyleczyć tą chorobę? Do jakich powikłań może prowadzić nieleczona anemia? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w poniższym artykule.
Niedokrwistość syderoblastyczna – co to za choroba?
W organizmie każdego z Nas nieustannie krąży krew – płynna tkanka zbudowana z komórek krwi oraz osocza. Krwinki białe i czerwone oraz płytki krwi pełnią w Naszym organizmie wiele funkcji, bez nich Nasze serce nie otrzymywałoby „pokarmu” oraz tlenu. Za transport tego ostatniego do każdej komórki ciała odpowiadają krwinki czerwone, inaczej zwane erytrocytami. Wychwytują one cząsteczki tlenu w płucach, rozprowadzając je po całym organizmie, zabierają natomiast dwutlenek węgla i transportują go do płuc, gdzie dochodzi do wymiany gazowej. Wszystko to jest możliwe dzięki obecności hemoglobiny w erytrocytach.
Nadmiar bądź niedobór każdej z komórek doprowadza do zaburzenia równowagi i rozwoju procesu chorobowego. W przypadku krwinek czerwonych, a dokładnie ich zbyt małej ilości, możemy mówić o anemii, czyli niedokrwistości. W poprzednich artykułach omawialiśmy niedokrwistości związane z niedoborem żelaza oraz niedokrwistości hemolityczne, tym razem zajmiemy się anemią syderoblastyczną.
Niedokrwistość syderoblastyczna to anemia spowodowana nieprawidłową produkcją hemu będącego składnikiem hemoglobiny. Efektem tego jest produkcja w szpiku kostnym tak zwanych syderoblastów pierścieniowych, czyli niedojrzałych krwinek czerwonych zawierających w swoim wnętrzu złogi żelaza, co widoczne jest pod mikroskopem. Syderoblasty z uwagi na zbyt małą ilość hemoglobiny nie mogą efektywnie transportować tlenu, w rezultacie, czego komórki Naszego organizmu są niedotlenione i rozwijają się objawy niedokrwistości. Należy podkreślić, że w przypadku tego typu anemii ilość żelaza w organizmie jest prawidłowa, a problem związany jest z upośledzoną zdolnością wykorzystania żelaza spożywanego z pokarmem. Co więcej żelazo, które nie zostaje wykorzystane do tworzenia krwinek czerwonych odkłada się w różnych narządach, upośledzając ich funkcje.
Niedokrwistość syderoblastyczna – przyczyny
Nieefektywna produkcja krwinek czerwonych może mieć wiele przyczyn, należą do nich:
- Przyczyny genetyczne, – choć zdarza się to niezwykle rzadko niedokrwistość syderoblastyczna może być chorobą wrodzoną, dającą o sobie znać zaraz po urodzeniu. W takim przypadku ma ona związek ze zmianą genetyczną na chromosomie X, zmianą genetyczną w genach mitochondrialnych bądź z zaburzonym transportem tiaminy (inaczej witaminy B1, co opisuje się, jako zespół Rogera).
- Przyjmowanie leków takich jak: chloramfenikol, izoniazyd, cykloseryna
- Zatrucie związkami ołowiu lub cynku
- Niedobór miedzi (może wystąpić u pacjentów długo żywionych pozajelitowo, z zaburzeniami wchłaniania, z chorobami nerek, po zabiegach operacyjnych przewodu pokarmowego oraz u osób długo przyjmujących preparaty zawierające cynk)
- Nadużywanie alkoholu
- Niedobór witaminy B6 (inaczej pirydoksyny)
- Protoporfiria erytropoetyczna (genetycznie uwarunkowane zaburzenie przemiany hemu)
- Zespół Pearsona ( genetycznie uwarunkowany zespół nieprawidłowości związanych ze szpikiem i trzustką)
- Hipotermia
- Zespół mielodysplastyczny i przewlekła białaczka szpikowa
Nie znamy dokładnych danych dotyczących epidemiologii anemii syderoblastycznej, wiemy natomiast, że częstość zachorowań wzrasta wraz z wiekiem, a czynnikiem predysponującym do rozwoju choroby jest płeć męska.
Anemia syderoblastyczna – objawy
Objawy, jakie występują u pacjentów z niedokrwistością syderoblastyczną możemy podzielić na dwie grupy. Z jednej strony będą to objawy występujące w każdym typie anemii, wynikające ze zbyt małej ilości tlenu dostarczanej do tkanek i komórek. Objawy te to:
- Osłabienie, męczliwość
- Zaburzenia koncentracji
- Bóle i zawroty głowy
- Duszność
- Kołatanie serca
- Bladość skóry i błon śluzowych
- Zła tolerancja wysiłku
- Ciągłe uczucie zimna
- Przyspieszona akcja serca i oddech
Z drugiej strony, jak wspominaliśmy powyżej, w anemii syderoblastycznej dochodzi do odkładania się niewykorzystanego żelaza w organizmie (odkładanie się żelaza w tkankach i narządach nosi w tym przypadku nazwę hemochromatozy wtórnej), co pociąga za sobą takie objawy jak:
- Nietolerancja glukozy mogąca przerodzić się w cukrzycę
- Bóle stawowe
- Ciemne zabarwienie skory
- Zaburzenia rytmu serca
- Impotencja
Co więc powinniśmy zrobić w przypadku wystąpienia powyższych dolegliwości? Niezwłocznie udać się do Naszego lekarza prowadzącego POZ, ten zaś zleci szereg badań laboratoryjnych, które pomogą postawić diagnozę a w razie konieczności skieruje Nas do specjalisty hematologa.
Anemia syderoblastyczna – diagnostyka
Diagnostyka niedokrwistości syderoblastycznej jest bardzo podobna do diagnostyki innych typów anemii. Podstawą rozpoznania są badania laboratoryjne, a przede wszystkim morfologia krwi obwodowej.
W badaniu tym możemy stwierdzić: zmniejszoną liczbę krwinek czerwonych, obniżony poziom hemoglobiny (skrót HGB), zmniejszone stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej (skrót MCHC), często obniżoną liczbę płytek krwi oraz białych krwinek, zmniejszoną (w przypadku wrodzonego podłoża choroby) lub zwiększoną (w przypadku, gdy choroba ma inne niż genetyczne podłoże) objętość krwinki czerwonej (skrót MCV).
Choć niestety nie jest to rutyną przy podejrzeniu anemii zawsze powinien zostać wykonany manualny a nie automatyczny rozmaz krwi, warto zwrócić na to uwagę podczas wizyty u lekarza. W przypadku anemii syderoblastycznej w rozmazie krwi obwodowej widoczne są charakterystyczne komórki zwane syderocytami, to nic innego jak erytrocyty z ziarnami żelaza. Obraz ten może ułatwić diagnostykę i nakierować lekarza na podejrzenie anemii syderoblastycznej.
Kolejnym elementem diagnostyki jest ocena gospodarki żelazem w Naszym organizmie. W badaniach laboratoryjnych zaobserwujemy: zwiększony poziom żelaza, wzrost stężenia ferrytyny oraz zwiększone wysycenie transferryny (skrót TfS).
Nieodłącznym elementem diagnostyki tego typu anemii jest również biopsja aspiracyjna szpiku kostnego i ocena rozmazu szpiku nie tylko pod kątem obecności syderoblastów pierścieniowych, (czyli komórek ze złogami żelaza), ale również innych odchyleń od normy. Dlatego też po wstępnym potwierdzeniu diagnozy niedokrwistości syderoblastycznej zostaniemy skierowani na dalszą diagnostykę w poradni hematologicznej.
Jeśli w trakcie diagnostyki lekarz stwierdzi, że przyczyną anemii może być zmiana genetyczna wykonywane są badania mające na celu sprawdzenie obecności mutacji w Naszym organizmie.
Niedokrwistość syderoblastyczna – leczenie
Wiemy już, czym jest anemia syderoblastyczna oraz jakie są jej objawy, pozostaje, więc pytanie, w jaki sposób wyleczyć chorobę. Zależy to przede wszystkim od jej przyczyny, dlatego też tak ważny jest dokładny wywiad i szczegółowa diagnostyka.
Musimy mieć świadomość, że nie w każdym przypadku możliwe będzie wyleczenie anemii syderoblastycznej. Jeżeli przyczyną choroby jest zmiana genetyczna, możemy jedynie zniwelować objawy jednak nie możemy całkowicie wyleczyć choroby. U takich pacjentów podaje się witaminę B6, inaczej pirydoksynę, która w ciągu kilku tygodni zwiększa stężenie hemoglobiny we krwi. Z uwagi na zwiększenie produkcji krwinek czerwonych oprócz witaminy B6 podaje się również kwas foliowy.
Inne postępowanie dotyczy pacjentów z nabytą postacią anemii syderoblastycznej, w tym przypadku stosuje się leki chelatujące, mające za zadanie usunąć nadmiar żelaza z organizmu, przykładem takiego leku może być deferoksamina. Wspomagająco stosuje się również przetaczanie krwinek czerwonych.
Bardzo rzadko stosowanym rozwiązaniem jest przeszczep szpiku kostnego, ma on miejsce zwykle wtedy, gdy na podłożu anemii syderoblastycznej rozwinie się nowotwór hematologiczny.
W trakcie stosowanego leczenia, niezależnie od tego, jaki będzie jego rodzaj, konieczne jest regularne wykonywanie morfologii krwi, która pozwoli lekarzowi na ocenę skuteczności terapii.
Warto również pamiętać o diecie, która może przyspieszyć powrót do zdrowia. Pacjenci z anemią syderoblastyczną powinni unikać nadmiaru cynku w diecie, a zatem ograniczyć spożycie: wątróbki, skorupiaków, orzechów oraz twardych serów. Niewskazane jest również spożywanie alkoholu.
Doktor nauk medycznych, absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu na
kierunku analityka medyczna (medycyna laboratoryjna). Aktualnie związana z Kliniką Hematologii i
Transplantacji Szpiku Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego, gdzie pracuje na stanowisku młodszego
asystenta, na co dzień zajmując się diagnostyką genetyczną pacjentów z chorobami
hematologicznymi. Aktywny uczestnik wielu konferencji naukowych oraz autor licznych publikacji
naukowych, również tych o zasięgu międzynarodowym. Laureatka „Diamentowego Grantu”
przyznanego przez Ministerstwo Nauki oraz Szkolnictwa Wyższego, w ramach, którego zrealizowała
swoją pracę doktorską na Wydziale Lekarskim (Katedra Medycyny Sądowej) Uniwersytetu
Medycznego we Wrocławiu. Wolne chwile spędza aktywnie, na rowerze bądź boisku do squasha.
Medycyna to nie tylko praca, ale również pasja, dlatego wciąż poszerzam swoją wiedzę, uczestnicząc
w różnych szkoleniach. Wiedza przekazywana za pośrednictwem Naszego serwisu ma przybliżyć
medycynę każdemu pacjentowi i pozwolić odpowiedzieć na nurtujące pytania.
Jeśli mają Państwo pytania, bądź interesuje Was dany temat, zapraszam do kontaktu mailowego.