Padaczka – przyczyny, objawy, leczenie, powikłania

Padaczka to zespół zaburzeń neurologicznych związany z występowaniem niekontrolowanych napadów o zróżnicowanych objawach klinicznych, będących efektem nieprawidłowej pracy mózgu. Napady uogólnione lub częściowe mogą mieć postać omamów słuchowych a nawet drgawek i utraty świadomości. Właściwa diagnostyka i wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwalają na eliminację napadów i powrót do normalnego funkcjonowania. Jakie są przyczyny padaczki? Jakie objawy kliniczne występują w trakcie napadów? Jak diagnozuje się padaczkę? Jakie leki stosuje się w padaczce? 

Padaczka - przyczyny, objawy, leczenie, powikłania

Czym jest padaczka?

Padaczka zwana inaczej epilepsją to choroba znana od wieków, początkowo z uwagi na charakterystyczne objawy i niejasne pochodzenie uważano, że padaczka to choroba magiczna wywołana przez złe duchy a najlepszym sposobem na jej wyleczenie będą egzorcyzmy bądź, co gorsze nawet kastracja. Wszystko to powodowało, że chorych traktowano, jako grzesznych, opętanych i trędowatych. Trend ten zaczął przełamywać Hipokrates, który 400 lat p.n.e. stwierdził, że padaczka to choroba mózgu, która musi być leczona odpowiednimi medykamentami oraz dietą. 

Co ciekawe patronem chorych z padaczką został Święty Walenty, biskup włoskiej Ternii, który zasłynął licznymi uzdrowieniami epileptyków.

Dziś na szczęście nikt już nie uważa osób cierpiących na padaczkę za „odmieńców”, dzięki postępowi medycyny udało Nam się poznać podłoże choroby i opanować jej objawy.

Wróćmy, więc do zasadniczego pytania.  Padaczka, zgodnie z definicją Światowej Organizacji Zdrowia to zespół objawów somatycznych, wegetatywnych oraz psychopatologicznych, które pojawiają się na skutek zaburzenia czynności pracy mózgu. Mówiąc prościej padaczka to zaburzenie w funkcjonowaniu komórek mózgowych, które objawia się występowaniem nagłych, niekontrolowanych napadów padaczkowych, podczas których występują zróżnicowane objawy kliniczne.

Częstość występowania padaczki jest duża, szacuje się, że w Polsce dotyczy nawet 400 tysięcy osób, a na całym świecie choruje na nią około 50 milionów ludzi. Pierwsze epizody padaczkowe pojawiają się zwykle u dzieci do 5 roku życia a drugą pod względem częstości zachorowania grupą osób są pacjenci po 65 roku życia, ponadto częściej chorują mężczyźni.

Jakie są przyczyny padaczki?

Podłoże padaczki jest dość skomplikowane, a co ważniejsze często, bo nawet w 70% przypadków mówimy o tak zwanej padaczce idiopatycznej, a więc o sytuacji, w której nie udaje się znaleźć czynnika odpowiedzialnego za rozwój choroby.

W pozostałych przypadkach padaczka ma podłoże genetyczne, strukturalne lub metaboliczne. 

Zidentyfikowanie czynników genetycznych odpowiedzialnych za rozwój padaczki możliwe było dzięki znacznemu postępowi medycyny w dziedzinie badań genetycznych. Ustalenie konkretnych mutacji genetycznych jest o tyle ważne, że mogą, choć nie muszą być przekazywane na potomstwo. Szacuje się, że ryzyko padaczki u potomstwa wynosi 4-8% gdy jedno z rodziców choruje i aż 30% gdy chorują oboje rodzice. W przypadku genetycznego podłoża choroby padaczka często nie jest jedynym objawem klinicznym i towarzyszą jej również inne zaburzenia.

Padaczka uwarunkowana genetycznie występuje w przebiegu następujących chorób i zespołów:

  • Padaczka Rolanda zwana inaczej łagodną padaczką częściową z iglicami w okolicy centralno skroniowej
  • Zespół Dravet – Pierwsze objawy pojawiają się już u niemowląt, poza napadami padaczkowymi występuje drżenie, opóźnienie psychoruchowe i upośledzenie umysłowe. Choroba związana jest z mutacją w genie SCN1A
  • Dziecięca padaczka z objawami nieświadomości
  • Łagodne rodzinne drgawki niemowlęce
  • Zespół MELAS – Choroba uwarunkowana jest mutacją w genach MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6 i MTTS2. Poza napadami padaczkowymi u dzieci występuje również szereg innych zaburzeń, do których należą: incydenty udaropodobne, napadowe bóle głowy, zaburzenia rozwoju psychoruchowego, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota, zaparcia, cukrzyca typu II, niedoczynność przytarczyc, niskorosłość, kardiomiopatia, nefropatia
  • Stwardnienie guzowate
  • Zespoły genetyczne takie jak Zespół Downa i Zespół Angelmana

Kolejne przyczyny rozwoju padaczki to uszkodzenia struktur mózgowych lub zaburzenia metaboliczne w układzie nerwowym, a dokładnie mamy na myśli:

  • Wady ośrodkowego układu nerwowego takie jak: dysplazje korowe, bezzakrętność, agenezja i hipoplazja ciała migdałowatego
  • Guzy mózgu takie jak: oligodendroglioma i astrocytoma
  • Toksyczne uszkodzenie mózgu w następstwie hiperbilirubinemii, płodowy zespół alkoholowy (FAS), choroby spichrzeniowe
  • Zaburzenia metaboliczne takie jak: fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, zatrucia
  • Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego takie jak: choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane
  • Urazy głowy, w tym urazy okołoporodowe
  • Choroby naczyniowe mózgu takie jak: udary, krwawienia podpajęczynówkowe anomalie naczyń mózgowych
  • Infekcyjne choroby mózgu, w tym zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych

W jaki sposób rozwija się padaczka?

Omawiając proces powstawania i rozwoju padaczki powinniśmy przede wszystkim zdawać sobie sprawę, że to mechanizm powolny, trwający kilka miesięcy a nawet kilka lat. Początkiem choroby jest zadziałanie tak zwanego czynnika inicjującego, który uszkadza komórki nerwowe. Jak wspominaliśmy powyżej, może to być czynnik genetyczny, działający już w momencie narodzin, ale również uraz czy infekcja. 

Stopniowe uszkadzanie komórek nerwowych bez manifestacji tego procesu w postaci objawów klinicznych nazywane jest okresem latentnym. Po tym czasie dochodzi do pierwszego epizodu padaczkowego, nie kończy on jednak procesów degeneracyjnych w mózgu. W dalszym ciągu dochodzi do uszkadzania komórek nerwowych, zmian w ich funkcjonowaniu a w rezultacie do uszkodzenia struktur mózgowych. Wszystko to powoduje, że pewne obszary w mózgu ulegają przebudowie i stają się ogniskami padaczkowymi, a więc miejscami o zwiększonej pobudliwości nerwowej. 

To właśnie ogniska padaczki są miejscem gdzie dochodzi do zaburzeń czynności bioelektrycznej mózgu a dokładnie do powstawania niekontrolowanych wyładowań depolaryzacyjnych, które inicjują napad padaczkowy. Choć brzmi to skomplikowanie, wyobraźmy sobie, że w warunkach fizjologicznych w Naszym mózgu powstają impulsy nerwowe, które są przekazywane pomiędzy komórkami nerwowymi, dzięki temu możemy poruszać się i oddychać. W trakcie trwania tak zwanego potencjału czynnościowego jony potasu przepływają z komórek do przestrzeni pozakomórkowej, co chroni Nasz mózg przed nadmiernym pobudzeniem.  Oprócz jonów potasu poprzez błony przechodzą również jony sodu i jony chlorkowe, prawidłowy przepływ cząsteczek zapewnia równowagę w przekazywaniu sygnałów i funkcjonowaniu neuronów. Związkami, które w pewnym sensie czuwają nad tym procesem są neuroprzekaźniki takie jak kwas glutaminowy i kwas γ-aminomasłowy. 

Wróćmy, więc do padaczki, w chorobie tej mechanizm przepływu jonów oraz wytwarzania neuroprzekaźników na skutek uszkodzenia neuronów jest zaburzony, co powoduje powstawanie nadmiernych pobudzeń elektrycznych. 

Uważa się, że pewne sytuacje i czynniki mogą sprzyjać powstawaniu napadów padaczkowych, a należą do nich:

  • Alkohol
  • Brak snu
  • Określone obrazy, wzory i dźwięki (u części pacjentów określony obraz czy też dźwięk może stymulować napad)
  • Szybko zmieniające się światło
  • Hiperwentylacja
  • Wysiłek fizyczny
  • Gorączka

Jakie są objawy padaczki?

Podstawowym objawem padaczki jest występowanie napadów padaczkowych. Choć nie zdajemy sobie z tego sprawy istnieje wiele rożnych typów napadów padaczkowych, w zależności od miejsca ich inicjacji oraz rodzaju objawów klinicznych.

Podstawowy podział napadów padaczkowych uwzględnia obszar, w którym dochodzi do zapoczątkowania napadu. Jeśli atak rozpoczyna się w obu półkulach mózgu jednocześnie mówimy o napadzie uogólnionym, jeśli natomiast rozpoczyna się w jednej półkuli mózgu mówimy o napadzie ogniskowym. Istnieje również sytuacja, w której nie jesteśmy w stanie wskazać miejsca „startu”, wtedy mówimy o napadach o nieznanym początku.

Kolejny podział napadów padaczkowych jest uzależniony od rodzaju występujących objawów klinicznych i jest rozwinięciem zaprezentowanego powyżej schematu.

Napady uogólnione dzielimy na:

  • Napady toniczno-kloniczne (tak zwane grand mal)
  • Napady toniczne
  • Napady kloniczne
  • Napady atoniczne
  • Napady miokloniczne

Napady ogniskowe dzielimy na:

  • Napady nieświadomości (tak zwane petit mal lub absence)
  • Napady ogniskowe z zaburzeniem przytomności lub świadomości
  • Napady ogniskowe bez zaburzenia przytomności lub świadomości
  • Napady ogniskowe przechodzące w obustronny napad

Napady o nieznanym początku występują pod postacią napadów zgięciowych, zwanych inaczej zespołem Westa. 

Jak wyglądają napady uogólnione?

Spośród napadów uogólnionych najczęściej spotykanymi są napady toniczno-kloniczne i to właśnie od nich rozpoczniemy omawianie objawów klinicznych występujących podczas ataków padaczkowych.

Napady toniczno-kloniczne składają się z kilku faz:

  • Pierwszy etap to faza toniczna, która trwa około 10 sekund. W tym czasie pacjent wydaje charakterystyczny krzyk, zwany płaczem padaczkowym ponadto ma otwarte oczy, rozszerzone źrenice, szczękościsk i sinicę. Kończyny górne ulegają zgięciu w stawie ramiennym, łokciowym i w nadgarstkach natomiast kończyny dolne są wyprostowane. Pod koniec fazy tonicznej może zdarzyć się mimowolne oddanie moczu lub kału, co ma związek z utratą kontroli nad zwieraczem pęcherza i odbytu.
  • Kolejna etap to faza kloniczna, która trwa około 1-2 minut. W tym czasie występują uogólnione drgawki, naprzemienne ruchy gałek ocznych, ślinotok oraz tachykardia. Co ważne w tym okresie może dojść do przygryzienia języka. Pod koniec fazy klonicznej drgawki są coraz słabsze, aż całkowicie ustają.
  • Następnym etapem jest faza głębokiego snu, która trwa od kilku minut do nawet kilku godzin. W tym czasie pacjent leży nieruchomo, jego źrenice są rozszerzone i nie reagują na światło. Charakterystyczny w tej fazie jest dodatni objaw Babińskiego, który polega na odruchowym wyprostowaniu palucha z jego zgięciem grzbietowym w trakcie drażnienia skóry boczno-dolnej powierzchni stopy.
  • Ostatni etap to faza odzyskiwania przytomności, w trakcie, której pacjent może być zdezorientowany, zaniepokojony a nawet agresywny. Co ważne chorzy nie pamiętają, co działo się z nimi w trakcie całego napadu padaczkowego.

Kolejne rodzaje napadów uogólnionych to napady toniczne i napady miokloniczne, wyglądają one dokładnie tak jak opisane powyżej fazy toniczne i miokloniczne. 

Napady atoniczne charakteryzują się z kolei nagłym, krótkotrwałym zanikiem napięcia mięśniowego, może do doprowadzić do niekontrolowanego upadku grożącego urazami głowy. Utrata napięcia mięśniowego może też być ograniczona tylko do pewnej grupy mięśni i przebiegać pod postacią np. opadnięcia głowy.

Ostatni rodzaj napadów uogólnionych to napady miokloniczne, które występują najczęściej u nastolatków. Charakteryzują się one występowaniem nieregularnych, nagłych i krótkotrwałych skurczów mięśniowych, co ważne przy zachowaniu pełnej świadomości. Ataki występują często rano po przebudzeniu i mogą być prowokowane migoczącym światłem.

Jak wyglądają napady ogniskowe?

Wśród napadów ogniskowych najczęściej spotykanymi są napady nieświadomości, czyli tak zwane petit mal. W trakcie ataku pacjenci krótkotrwale, na kilka lub kilkanaście sekund tracą kontakt z rzeczywistością, ale co istotne nie tracą przy tym przytomności. Chory zapatruje się w jeden punkt i nie reaguje na uwagi otoczenia, w trakcie napadu mogą ponadto występować powtarzalne ruchy takie jak mruganie, oblizywanie ust, cmokanie (tak zwane automatyzmy). Takie ataki pojawiają się często u dzieci i mogą występować nawet 200 razy na dobę. 

W przypadku pozostałych napadów ogniskowych, ich przebieg jest ściśle uzależniony od tego, w jakim miejscu Naszego mózgu znajduje się ognisko padaczkowe:

  • Napady rozpoczynające się w płacie czołowym przebiegają pod postacią napadów ruchowych a najbardziej znana jest w tym przypadku padaczka Jacksonowska. Pacjenci mają tak zwany marsz ruchów drgawkowych obejmujący zajętą część ciała (np. drgania rozpoczynają się w kącikach ust, następnie obejmują twarz i kończynę górną) i automatyzmy kończyn dolnych (np. ruch pedałowanie). Co istotne po takim napadzie może wystąpić tak zwane porażenie Todda polegające na porażeniu części ciała, w której wystąpiły drgawki trwającym od dwóch do 48 godzin. Taka sytuacja wymaga interwencji lekarza i różnicowania z przemijającym atakiem niedokrwiennym mózgu. 
  • Napady rozpoczynające się w płacie ciemieniowym przebiegają pod postacią odruchów czuciowych a więc mrowienia, drętwienia, uczucia bólu.
  • Napady z płata skroniowego są bardzo zróżnicowanie z uwagi na mnogość ośrodków, które znajdują się w tej okolicy mózgu. Pacjenci mogą odczuwać dyskomfort w podbrzuszu, mieć automatyzmy oralne (cmokanie, żucie, oblizywanie ust), omamy węchowe, omamy słuchowe, zaburzenia pamięci (mają poczucie, że dana sytuacja już się wydarzyła lub nie wiedzą gdzie są w danej chwili) a nawet zaburzenia psychiczne (niekontrolowany gniew lub rozkosz).
  • Napady z płata potylicznego przebiegają pod postacią omamów wzrokowych, zaburzeń widzenia rozmiarów, zaburzeń widzenia barw a nawet napadowej ślepoty.

W jaki sposób diagnozuje się padaczkę?

Na podstawie przytoczonych powyżej objawów widzimy, że padaczka to nie jedna określona choroba, ale tak naprawdę zespół różnych chorób przebiegających pod postacią zróżnicowanych objawów klinicznych. Powoduje to, że podstawą do rozpoznania choroby i przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki jest właściwie przeprowadzony wywiad lekarski. W trakcie rozmowy z lekarzem postarajmy się jak najszczegółowiej opisać objawy choroby, przygotujmy się również na następujące pytania: Jak często występują ataki? Od kiedy pojawiają się napady? Czy w rodzinie ktoś chorował na padaczkę? Czy występowały urazy w obrębie głowy? Czy występują inne choroby? Czy przyjmujemy stale leki? Co dokładnie dzieje się w trakcie napadu? Czy zaobserwowaliśmy czynniki inicjujące napad?

Na podstawie odpowiedzi na powyższe pytania neurolog zdecyduje o dalszej diagnostyce i leczeniu. Ponieważ padaczka może być objawem a jednocześnie następstwem innych chorób kluczowe jest wykluczenie wszelkich schorzeń mogących odpowiadać za napady padaczkowe.

Pomocne w tym celu są następujące badania:

  • Morfologia krwi obwodowej
  • Oznaczenie parametrów stanu zapalnego we krwi (OB, CRP, prokalcytonina)
  • Oznaczenie stężenia glukozy we krwi (Za napad padaczkowy może odpowiadać zbyt niskie stężenie glukozy we krwi)
  • Oznaczenie parametrów czynności wątroby i nerek takich jak: AST, ALT, GGTP, LDH, bilirubina, kreatyna, EGR
  • Oznaczenie poziomu elektrolitów a więc Na, K, Mg, Ca (Zaburzenia w stężeniu elektrolitów mogą być przyczyną napadów padaczkowych)
  • Badanie toksykologiczne moczu i krwi 
  • Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (Wykonywane jest w momencie podejrzenia infekcji ośrodkowego układu nerwowego)
  • Badanie EEG (elektroencefalografia) – badanie to polega na rejestrowaniu czynności elektrycznej mózgu z powierzchni czaszki. W trakcie badania, które trwa zwykle 20-30 minut pacjent pozostaje w spoczynku, ale nie śpi, poprzez hiperwentylację lub fotostymulację próbuje się sprowokować wystąpienie napadu padaczkowego. Jest to o tyle istotne, że w trakcie spoczynku, pomiędzy napadami zapis EEG jest prawidłowy, dlatego aby zobrazować zaburzenie pracy mózgu konieczne jest „wywołanie” napadu. Obecnie coraz częściej stosuje się tak zwane wideo-EEG, to badanie podobne do EKG-holter gdzie pacjent przez 24 godziny wszystkie czynności wykonuje ze specjalnym urządzeniem. Tak długa obserwacja chorego pozwala nie tylko na uchwycenie napadu, ale również na zarejestrowanie, co dzieje się z pacjentem w czasie napadu, a więc jak zmienia się jego ciśnienie, praca serca, czy traci przytomność.
  • Tomografia komputerowa lub jądrowy rezonans magnetyczny – Badania te mają na celu zobrazowanie mózgu i poszukiwanie ewentualnych guzów lub uszkodzeń strukturalnych, które mogłyby odpowiadać za napady padaczkowe. Badania wykonuje się zwykle na początku diagnostyki a następnie w razie konieczności, gdy np. pojawią się nowe objawy lub zwiększy się częstość napadów powtarza. 

W jaki sposób leczy się padaczkę?

Napady padaczkowe mają ogromny wpływ na codzienne funkcjonowanie chorych, dlatego najistotniejszym celem leczenia jest ograniczenie napadów padaczkowych oraz wybranie terapii, którą będą cechowały jak najmniejsze działania niepożądane. Istotna jest również próba wyeliminowania przyczyny, która wywołuje ataki padaczkowe, celowo używamy tutaj określenia próba, ponieważ w przypadku padaczki idiopatycznej nie jest to możliwe.

Leczenie padaczki możemy podzielić na dwie główne metody, leczenie niefarmakologiczne oraz leczenie farmakologiczne. Leczenie niefarmakologiczne skupia się na eliminacji czynników wywołujących napad u danego pacjenta, a więc np. alkoholu czy migających obrazów, jeśli oczywiście czynniki takie uda się określić.

Jeśli napady powtarzają się dwukrotnie w krótkim odstępie czasu, lub objawy kliniczne ulegają nasileniu konieczne staje się leczenie farmakologiczne. W celu dobrania odpowiedniej dawki leku i kontroli jego działania stężenie leków przeciwpadaczkowych, zwłaszcza na początku terapii i podczas zmiany stosowanego preparatu, monitoruje się we krwi. 

Leki przeciwpadaczkowe możemy podzielić na dwie grupy:

  • Klasyczne leki przeciwpadaczkowe, do których należą: fenytoina, karbamazepina, walproina, fenobarbital i prymidon
  • Leki przeciwpadaczkowe nowej generacji, do których należą: wigabatryna, lamotrygina, gabapentyna, oskarbazepina, tiagabina, topiramat oraz felbamat

Wybór odpowiedniego leku jest uzależniony od wieku pacjenta, rodzaju występujących ataków padaczkowych oraz stosowania innych leków. 

Co ciekawe uważa się, że pomocna w leczeniu padaczki może być również dieta ketogenna charakteryzująca się wysoką zawartością tłuszczu, niską zawartością węglowodanów i odpowiednio do wieku dobraną ilością białka. Mechanizm działania diety nie został do końca wyjaśniony jednak w trakcie diety ketogennej Nasz organizm zachowuje się jak w trakcie głodówki, a więc większość energii wytwarza z tłuszczów, z których następnie powstają ciała ketonowe włączane później w cykl przemian metabolicznych. Przed rozpoczęciem diety ketogennej należy skonsultować się z lekarzem, ponieważ niektóre choroby takie jak: choroby wątroby, kamica dróg żółciowych, kamica nerkowa czy też rodzinna hiperlipidemia są przeciwwskazaniami do stosowania diety.