Zaktualizowano: 24 października.2022 r.
Choroba Wilsona to genetycznie uwarunkowane schorzenie związane z nieprawidłowym wydalaniem miedzi z organizmu. Akumulacja miedzi prowadzi do zaburzeń funkcji wątroby oraz pojawienia się objawów neurologicznych. Oprócz leków istotna jest dieta eliminująca miedź z pożywienia. Jakie są przyczyny choroby Wilsona? Jakie objawy występują w tej chorobie? W jakie sposób diagnozuje się chorobę Wilsona? Jak wygląda leczenie? Jakie mogą być konsekwencje nieleczonej choroby Wilsona? Sprawdź w poniższym artykule.
Choroba Wilsona – co to takiego?
Choroba Wilsona to genetycznie uwarunkowane schorzenie, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, charakteryzujące się uszkodzeniem wątroby oraz układu nerwowego. Wspomniane dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że choroba występuje bez względu na płeć a do wystąpienia objawów choroby potrzebne są dwie nieprawidłowe kopie genu odziedziczone po obojgu rodzicach, z kolei rodzice sami cierpią na chorobę Wilsona lub są tylko bezobjawowymi nosicielami wadliwego genu.
Według danych literaturowych częstość występowania choroby Wilsona wynosi 30 na 100 000 osób. Przy czym nawet 1 na 90 osób jest nosicielem wadliwego genu. Schorzenie to zostało opisane już w 1912 roku przez S. Wilsona (stąd nazwa choroby), odkrył on, że u podłoża choroby leży nieprawidłowe wydalanie miedzi z organizmu, a skutecznym leczeniem może być podawanie związków chelatujących (wiążących) miedź.
Choroba Wilsona – jakie są jej przyczyny?
Choroba Wilsona, inaczej nazywana zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowatym, to schorzenie uwarunkowane genetycznie, a więc za wystąpienie objawów odpowiedzialna jest mutacja (nieprawidłowość genetyczna) dotycząca genu o nazwie ATP7B. Gen ten znajduje się na chromosomie pary 13 (każdy z Nas ma 22 pary chromosomów oraz dwa chromosomy płci) i odpowiedzialny jest za prawidłowe wytwarzanie (biosyntezę) białka ATP-azy typu B, która odpowiedzialna jest za transport miedzi w Naszym organizmie. Osoby cierpiące na chorobę Wilsona mogą mieć różne mutacje, czyli różne zmiany genetyczne, jednak w Polsce najczęściej obecna jest mutacja w wyniku, której w trakcie tworzenia ATP-azy zamiast aminokwasu o nazwie glutamina wbudowywany jest inny aminokwas o nazwie histydyna. Z pewnością wiele osób zadaje sobie pytanie, jaka jest przyczyna wystąpienia mutacji? Niestety na to pytanie wciąż nie można odpowiedzieć, ponieważ nie znamy dokładnych przyczyn powstawania mutacji.
Fizjologicznie nadmiar miedzi wchłoniętej z przewodu pokarmowego trafia do wątroby, gdzie łączy się z białkiem a następnie jest wydalany wraz z żółcią. Opisany powyżej defekt genetyczny powoduje, że transport miedzi w organizmie jest zaburzony, miedź nie tylko nie może zostać wydalona wraz z żółcią, ale też wykorzystana do tworzenia innego białka – ceruloplazminy. W rezultacie, czego dochodzi do odkładania się tego pierwiastka początkowo w wątrobie a następnie w innych narządach– mózgu, rogówce oka, sercu oraz nerkach.
Choroba Wilsona – jakie daje objawy?
Z uwagi na genetyczne podłoże choroby pamiętajmy, że nieprawidłowe wydalanie miedzi i jej akumulacja w organizmie rozpoczyna się już od momentu urodzenia jednak objawy kliniczne pojawiają zwykle około 20-30 roku życia.
Początkowo objawy dotyczą uszkodzenia wątroby a z czasem również innych układów. Niestety same zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby zwykle nie naprowadzają na trop choroby Wilsona, dopiero pojawienie się kolejnych objawów neurologicznych ukierunkowuje diagnostykę na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate.
Uszkodzenie komórek wątroby, inaczej hepatocytów, przez miedź może skutkować:
- Samowygasającym ostrym zapalenie wątroby
- Przewlekłym aktywnym zapaleniem wątroby
- Bezobjawowym powiększeniem wątroby
- Nieprawidłowym poziomem enzymów wątrobowych
- Piorunującym zapaleniem wątroby
- Anemią hemolityczną
- Marskością wątroby
Do objawów neurologicznych występujących w chorobie Wilsona zaliczamy:
- Drżenie głowy i kończyn, zarówno drżenie spoczynkowe jak i zamiarowe (czyli drżenie zarówno w spoczynku jak i po zainicjowaniu jakiegokolwiek ruchu)
- Mimowolne wykonywanie ruchów (dystonia)
- Ślinotok
- Zaburzenia połykania
- Spowolnienie ruchowe
- Zaburzenia mowy
- Napady padaczkowe
Upośledzona praca wątroby oraz objawy neurologiczne to nie jedyne symptomy występujące w chorobie Wilsona, inne objawy to:
- Zaburzenia miesiączkowania
- Zmiany kostno-stawowe
- Upośledzona funkcja nerek
- Zaburzenia psychiczne (agresja, uzależnienie, drażliwość, labilność emocjonalna, depresja, mania)
- Zaburzenia rytmu serca
- Zmiany oczne (charakterystyczny objaw u pacjentów z zespołem Wilsona to złotobrązowe zabarwienie rąbka rogówki nazywane pierścieniem Kaysera i Fleischera)
Choroba Wilsona – jak wygląda diagnostyka?
Rozpoznanie choroby Wilsona lekarze opierają na podstawie objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych, histopatologicznych oraz obrazowych. W przypadku podejrzenia choroby Wilsona wykonuje się następujące badania:
- Poziomu aktywności aminotransferaz we krwi (ASPAT, ALAT) – z powodu uszkodzenia wątroby parametry te są podwyższone
- Stężenie ceruloplazminy w osoczu – ceruloplazmina to białko łączące się z miedzią, na skutek nieprawidłowości genetycznych miedź nie jest „wbudowywana” w trakcie powstawania ceruloplazminy, co powoduje, że białko to niezwiązane z miedzią ulega szybkiemu rozpadowi a jego stężenie obniża się. U pacjentów z chorobą Wilsona stężenie ceruloplazminy jest zwykle mniejsze niż 100 mg/l.
Uwaga: Stosowanie leków antykoncepcyjnych może wpływać na wynik stężenia ceruloplazminy, podwyższając jej stężenie.
- Całkowite stężenie miedzi w surowicy – poziom miedzi w surowicy jest obniżony z uwagi na fakt, że pierwiastek ten odkłada się w tkankach i narządach. W chorobie Wilsona stężenie miedzi w surowicy jest zwykle mniejsze niż 1 mg/l
- Określenie dobowego wydalania miedzi z moczem – to bardzo istotne badanie w diagnostyce choroby Wilsona. W schorzeniu tym zwiększa się wydalanie miedzi wraz z moczem, co ma związek z dużą ilością miedzi niemogącej związać się z białkiem, przez co odkłada się ona w tkankach i jest wydalana w dużej ilości przez nerki. Zwykle poziom ten przekracza 100 µg/dobę. Można też badanie to przeprowadzić po uprzednim podaniu D-penicylaminy, związku chelatującego (wiążącego) miedź. Wtedy poziom miedzi określa się zaraz po podaniu leku oraz po 12 godzinach.
- USG, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa – badania obrazowe pozwalają na określenie jak duże są zmiany w wątrobie oraz ośrodkowym układzie nerwowym.
- Badanie histologiczne wycinka wątroby – badanie to jest inwazyjne, jednak pozwala na pewne rozpoznanie choroby. U pacjentów z chorobą Wilsona w 1 g suchej tkanki jest ponad 250 µg miedzi.
- Badania genetyczne – pozwalają na potwierdzenie genetycznego tła choroby. Obecność mutacji w genie ATP7B sprawdza się nie tylko u pacjenta, ale także jego rodziców oraz rodzeństwa.
Choroba Wilsona – leczenie czy wyleczenie?
Choroba Wilsona to schorzenie uwarunkowane genetycznie, nie jest, więc możliwe całkowite wyleczenie za pomocą leków czy też modyfikacji diety. Jednak zarówno leczenie jak i odpowiednia dieta mogą całkowicie zahamować występowanie objawów klinicznych i sprawić, że pacjenci będą mogli normalnie funkcjonować.
Leki podawane w chorobie Wilsona to D-penicylamina oraz siarczan lub octan cynku.
D-penicylamina to najczęściej stosowany lek, wiążący miedź w organizmie i zapobiegający jej odkładaniu się w narządach. Środek ten podaje się stopniowo zwiększając jego dawkę na 30 minut przed lub po posiłku. W trakcie leczenia D-penicylaminą podaje się również witaminę B6. D-penicylamina może wywoływać działania niepożądane, do których należą: alergia, leukopenia, nudności, wymioty, uszkodzenie nerek).
Nieco łagodniejszym lekiem, podawanym szczególnie dzieciom i kobietom w ciąży są sole cynku. Podaje się je również przed jedzeniem, co ważne nie wolno leków tych popijać mlekiem.
Innym, dość radykalnym rozwiązaniem jest przeszczep wątroby. Takie rozwiązanie można zastosować u pacjentów, którzy źle znoszą podawane leki, a ponadto mają zaawansowaną marskość wątroby.
Choroba Wilsona – dieta
Niezwykle ważnym elementem leczenia pacjentów chorobą Wilsona jest stosowanie odpowiedniej diety. W chorobie tej Nasz organizm nie radzi sobie z metabolizmem miedzi, należy, więc unikać produktów spożywczych bogatych w miedzi oraz spożywania alkoholu.
Jakich więc produktów należy unikać?
- Kakao
- Jęczmień
- Orzechy nerkowca
- Orzechy laskowe
- Orzechy ziemne
- Migdały
- Miód
- Soczewica
- Ziemniaki
- Ostrygi
- Drożdże
- Łosoś
- Małże
- Owies
- Kiełki pszenicy
- Podroby
- Nasiona słonecznika
Warto sprawdzić również poziom miedzi w spożywanej wodzie oraz pozbyć się z kuchni wszelkich garnków i sprzętów, zawierających elementy miedziane.
Właściwa dieta i leczenie mogą całkowicie uwolnić od objawów klinicznych. Pamiętajmy! Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do marskości wątroby, występowania nasilonych objawów neurologicznych oraz psychiatrycznych a w rezultacie nawet do śmierci.
