Zaktualizowano: 24 października.2022 r.
Choroba Wilsona to genetycznie uwarunkowane schorzenie związane z nieprawidłowym wydalaniem miedzi z organizmu. Akumulacja miedzi prowadzi do zaburzeń funkcji wątroby oraz pojawienia się objawów neurologicznych. Oprócz leków istotna jest dieta eliminująca miedź z pożywienia. Jakie są przyczyny choroby Wilsona? Jakie objawy występują w tej chorobie? W jakie sposób diagnozuje się chorobę Wilsona? Jak wygląda leczenie? Jakie mogą być konsekwencje nieleczonej choroby Wilsona? Sprawdź w poniższym artykule.
Choroba Wilsona – co to takiego?
Choroba Wilsona to genetycznie uwarunkowane schorzenie, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, charakteryzujące się uszkodzeniem wątroby oraz układu nerwowego. Wspomniane dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że choroba występuje bez względu na płeć a do wystąpienia objawów choroby potrzebne są dwie nieprawidłowe kopie genu odziedziczone po obojgu rodzicach, z kolei rodzice sami cierpią na chorobę Wilsona lub są tylko bezobjawowymi nosicielami wadliwego genu.
Według danych literaturowych częstość występowania choroby Wilsona wynosi 30 na 100 000 osób. Przy czym nawet 1 na 90 osób jest nosicielem wadliwego genu. Schorzenie to zostało opisane już w 1912 roku przez S. Wilsona (stąd nazwa choroby), odkrył on, że u podłoża choroby leży nieprawidłowe wydalanie miedzi z organizmu, a skutecznym leczeniem może być podawanie związków chelatujących (wiążących) miedź.
Choroba Wilsona – jakie są jej przyczyny?
Choroba Wilsona, inaczej nazywana zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowatym, to schorzenie uwarunkowane genetycznie, a więc za wystąpienie objawów odpowiedzialna jest mutacja (nieprawidłowość genetyczna) dotycząca genu o nazwie ATP7B. Gen ten znajduje się na chromosomie pary 13 (każdy z Nas ma 22 pary chromosomów oraz dwa chromosomy płci) i odpowiedzialny jest za prawidłowe wytwarzanie (biosyntezę) białka ATP-azy typu B, która odpowiedzialna jest za transport miedzi w Naszym organizmie. Osoby cierpiące na chorobę Wilsona mogą mieć różne mutacje, czyli różne zmiany genetyczne, jednak w Polsce najczęściej obecna jest mutacja w wyniku, której w trakcie tworzenia ATP-azy zamiast aminokwasu o nazwie glutamina wbudowywany jest inny aminokwas o nazwie histydyna. Z pewnością wiele osób zadaje sobie pytanie, jaka jest przyczyna wystąpienia mutacji? Niestety na to pytanie wciąż nie można odpowiedzieć, ponieważ nie znamy dokładnych przyczyn powstawania mutacji.
Fizjologicznie nadmiar miedzi wchłoniętej z przewodu pokarmowego trafia do wątroby, gdzie łączy się z białkiem a następnie jest wydalany wraz z żółcią. Opisany powyżej defekt genetyczny powoduje, że transport miedzi w organizmie jest zaburzony, miedź nie tylko nie może zostać wydalona wraz z żółcią, ale też wykorzystana do tworzenia innego białka – ceruloplazminy. W rezultacie, czego dochodzi do odkładania się tego pierwiastka początkowo w wątrobie a następnie w innych narządach– mózgu, rogówce oka, sercu oraz nerkach.
Choroba Wilsona – jakie daje objawy?
Z uwagi na genetyczne podłoże choroby pamiętajmy, że nieprawidłowe wydalanie miedzi i jej akumulacja w organizmie rozpoczyna się już od momentu urodzenia jednak objawy kliniczne pojawiają zwykle około 20-30 roku życia.
Początkowo objawy dotyczą uszkodzenia wątroby a z czasem również innych układów. Niestety same zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby zwykle nie naprowadzają na trop choroby Wilsona, dopiero pojawienie się kolejnych objawów neurologicznych ukierunkowuje diagnostykę na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate.
Uszkodzenie komórek wątroby, inaczej hepatocytów, przez miedź może skutkować:
- Samowygasającym ostrym zapalenie wątroby
- Przewlekłym aktywnym zapaleniem wątroby
- Bezobjawowym powiększeniem wątroby
- Nieprawidłowym poziomem enzymów wątrobowych
- Piorunującym zapaleniem wątroby
- Anemią hemolityczną
- Marskością wątroby
Do objawów neurologicznych występujących w chorobie Wilsona zaliczamy:
- Drżenie głowy i kończyn, zarówno drżenie spoczynkowe jak i zamiarowe (czyli drżenie zarówno w spoczynku jak i po zainicjowaniu jakiegokolwiek ruchu)
- Mimowolne wykonywanie ruchów (dystonia)
- Ślinotok
- Zaburzenia połykania
- Spowolnienie ruchowe
- Zaburzenia mowy
- Napady padaczkowe
Upośledzona praca wątroby oraz objawy neurologiczne to nie jedyne symptomy występujące w chorobie Wilsona, inne objawy to:
- Zaburzenia miesiączkowania
- Zmiany kostno-stawowe
- Upośledzona funkcja nerek
- Zaburzenia psychiczne (agresja, uzależnienie, drażliwość, labilność emocjonalna, depresja, mania)
- Zaburzenia rytmu serca
- Zmiany oczne (charakterystyczny objaw u pacjentów z zespołem Wilsona to złotobrązowe zabarwienie rąbka rogówki nazywane pierścieniem Kaysera i Fleischera)
Choroba Wilsona – jak wygląda diagnostyka?
Rozpoznanie choroby Wilsona lekarze opierają na podstawie objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych, histopatologicznych oraz obrazowych. W przypadku podejrzenia choroby Wilsona wykonuje się następujące badania:
- Poziomu aktywności aminotransferaz we krwi (ASPAT, ALAT) – z powodu uszkodzenia wątroby parametry te są podwyższone
- Stężenie ceruloplazminy w osoczu – ceruloplazmina to białko łączące się z miedzią, na skutek nieprawidłowości genetycznych miedź nie jest „wbudowywana” w trakcie powstawania ceruloplazminy, co powoduje, że białko to niezwiązane z miedzią ulega szybkiemu rozpadowi a jego stężenie obniża się. U pacjentów z chorobą Wilsona stężenie ceruloplazminy jest zwykle mniejsze niż 100 mg/l.
Uwaga: Stosowanie leków antykoncepcyjnych może wpływać na wynik stężenia ceruloplazminy, podwyższając jej stężenie.
- Całkowite stężenie miedzi w surowicy – poziom miedzi w surowicy jest obniżony z uwagi na fakt, że pierwiastek ten odkłada się w tkankach i narządach. W chorobie Wilsona stężenie miedzi w surowicy jest zwykle mniejsze niż 1 mg/l
- Określenie dobowego wydalania miedzi z moczem – to bardzo istotne badanie w diagnostyce choroby Wilsona. W schorzeniu tym zwiększa się wydalanie miedzi wraz z moczem, co ma związek z dużą ilością miedzi niemogącej związać się z białkiem, przez co odkłada się ona w tkankach i jest wydalana w dużej ilości przez nerki. Zwykle poziom ten przekracza 100 µg/dobę. Można też badanie to przeprowadzić po uprzednim podaniu D-penicylaminy, związku chelatującego (wiążącego) miedź. Wtedy poziom miedzi określa się zaraz po podaniu leku oraz po 12 godzinach.
- USG, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa – badania obrazowe pozwalają na określenie jak duże są zmiany w wątrobie oraz ośrodkowym układzie nerwowym.
- Badanie histologiczne wycinka wątroby – badanie to jest inwazyjne, jednak pozwala na pewne rozpoznanie choroby. U pacjentów z chorobą Wilsona w 1 g suchej tkanki jest ponad 250 µg miedzi.
- Badania genetyczne – pozwalają na potwierdzenie genetycznego tła choroby. Obecność mutacji w genie ATP7B sprawdza się nie tylko u pacjenta, ale także jego rodziców oraz rodzeństwa.
Choroba Wilsona – leczenie czy wyleczenie?
Choroba Wilsona to schorzenie uwarunkowane genetycznie, nie jest, więc możliwe całkowite wyleczenie za pomocą leków czy też modyfikacji diety. Jednak zarówno leczenie jak i odpowiednia dieta mogą całkowicie zahamować występowanie objawów klinicznych i sprawić, że pacjenci będą mogli normalnie funkcjonować.
Leki podawane w chorobie Wilsona to D-penicylamina oraz siarczan lub octan cynku.
D-penicylamina to najczęściej stosowany lek, wiążący miedź w organizmie i zapobiegający jej odkładaniu się w narządach. Środek ten podaje się stopniowo zwiększając jego dawkę na 30 minut przed lub po posiłku. W trakcie leczenia D-penicylaminą podaje się również witaminę B6. D-penicylamina może wywoływać działania niepożądane, do których należą: alergia, leukopenia, nudności, wymioty, uszkodzenie nerek).
Nieco łagodniejszym lekiem, podawanym szczególnie dzieciom i kobietom w ciąży są sole cynku. Podaje się je również przed jedzeniem, co ważne nie wolno leków tych popijać mlekiem.
Innym, dość radykalnym rozwiązaniem jest przeszczep wątroby. Takie rozwiązanie można zastosować u pacjentów, którzy źle znoszą podawane leki, a ponadto mają zaawansowaną marskość wątroby.
Choroba Wilsona – dieta
Niezwykle ważnym elementem leczenia pacjentów chorobą Wilsona jest stosowanie odpowiedniej diety. W chorobie tej Nasz organizm nie radzi sobie z metabolizmem miedzi, należy, więc unikać produktów spożywczych bogatych w miedzi oraz spożywania alkoholu.
Jakich więc produktów należy unikać?
- Kakao
- Jęczmień
- Orzechy nerkowca
- Orzechy laskowe
- Orzechy ziemne
- Migdały
- Miód
- Soczewica
- Ziemniaki
- Ostrygi
- Drożdże
- Łosoś
- Małże
- Owies
- Kiełki pszenicy
- Podroby
- Nasiona słonecznika
Warto sprawdzić również poziom miedzi w spożywanej wodzie oraz pozbyć się z kuchni wszelkich garnków i sprzętów, zawierających elementy miedziane.
Właściwa dieta i leczenie mogą całkowicie uwolnić od objawów klinicznych. Pamiętajmy! Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do marskości wątroby, występowania nasilonych objawów neurologicznych oraz psychiatrycznych a w rezultacie nawet do śmierci.
Doktor nauk medycznych, absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu na
kierunku analityka medyczna (medycyna laboratoryjna). Aktualnie związana z Kliniką Hematologii i
Transplantacji Szpiku Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego, gdzie pracuje na stanowisku młodszego
asystenta, na co dzień zajmując się diagnostyką genetyczną pacjentów z chorobami
hematologicznymi. Aktywny uczestnik wielu konferencji naukowych oraz autor licznych publikacji
naukowych, również tych o zasięgu międzynarodowym. Laureatka „Diamentowego Grantu”
przyznanego przez Ministerstwo Nauki oraz Szkolnictwa Wyższego, w ramach, którego zrealizowała
swoją pracę doktorską na Wydziale Lekarskim (Katedra Medycyny Sądowej) Uniwersytetu
Medycznego we Wrocławiu. Wolne chwile spędza aktywnie, na rowerze bądź boisku do squasha.
Medycyna to nie tylko praca, ale również pasja, dlatego wciąż poszerzam swoją wiedzę, uczestnicząc
w różnych szkoleniach. Wiedza przekazywana za pośrednictwem Naszego serwisu ma przybliżyć
medycynę każdemu pacjentowi i pozwolić odpowiedzieć na nurtujące pytania.
Jeśli mają Państwo pytania, bądź interesuje Was dany temat, zapraszam do kontaktu mailowego.