Alfa-1-antytrypsyna – opis badania, wskazania, normy, interpretacja wyniku, cena

Alfa-1-antytrypsyna to białko ostrej fazy produkowane w wątrobie, którego główną rolą jest ochrona tkanki płucnej przed uszkodzeniem. Produkcja AAT jest uwarunkowana genetycznie a defekt w budowie genu może doprowadzić do wrodzonego niedoboru alfa-1-antytrypsyny. Jaką jeszcze rolę w organizmie pełni alfa-1-antytrypsyna? Kiedy należy sprawdzić poziom AAT? Jak przygotować się do badania poziomu alfa-1-antytrypsyny? W jakich sytuacjach poziom AAT będzie obniżony a w jakich podwyższony? Ile kosztuje badanie poziomu alfa-1-antytrypsyny?

Czym jest alfa-1-antytrypsyna i jaką rolę pełni w organizmie?

Alfa-1-antytrypsyna (AAT, A1AT lub a1-antytrypsyna) to białko produkowane przez komórki wątroby oraz makrofagi (tak zwane komórki żerne), należące do inhibitorów enzymów proteolitycznych, przede wszystkim proteaz serynowych. Brzmi skomplikowanie, tak naprawdę AAT to białko, które ma chronić Nasze płuca przed zniszczeniem. Skąd taka możliwość? W płucach białe ciałka krwi uwalniają enzym, który nazywa się elastazą neutrofilową, jej rolą jest niszczenie uszkodzonych komórek i bakterii, jeśli jednak enzymu tego jest zbyt dużo zaczyna on atakować własne tkanki. Rolą alfa-1-antytrypsyny jest stworzenie ochronnej powłoki płuc, która uchroni je przed działaniem elastazy a tym samym przed zniszczeniem włókien sprężystych płuc. 

AAT wyprodukowana w wątrobie zostaje uwolniona do krwi i dociera do płuc gdzie pełni swoje funkcje. Warto zaznaczyć, że alfa-1-antytrypsyna należy do białek ostrej fazy, a więc jej stężenie wzrasta w stanach zapalnych.

Produkcja AAT jest kontrolowana przez gen zwany SERPINA1, do tej pory zidentyfikowano ponad 150 wariantów tego genu, oznacza to, że szczegółowa budowa genu może różnić się pomiędzy poszczególnymi osobami. Co istotne drobne różnice w budowie genu zwykle nie przekładają się na ilość produkowanego białka. Niestety w przypadku 5% populacji sytuacja wygląda nieco inaczej, osoby te otrzymały od rodziców po jednej wadliwej kopii genu, a to oznacza, że z genetycznego punktu widzenia posiadają tak zwany wariant “Z” lub wariant “S”. Posiadanie genotypu “ZZ” powoduje, że produkcja AAT wynosi zaledwie 10-15% ilości alfa-1-antytrypsyny produkowanej przez zdrowy organizm. U takich pacjentów stwierdza się wrodzony niedobór AAT.

Alfa-1-antytrypsyna należy wiązać nie tylko z wrodzonym niedoborem enzymu ale również z zespołami utraty białek. W schorzeniu tym AAT jest wydalana w niewielkich ilościach z kałem i nie ulega degradacji pod wpływem enzymów jelitowych a więc stanowi marker zaawansowania choroby.

W jakich sytuacjach oznacza się poziom alfa-1-antytrypsyny we krwi i w kale?

Stężenie alfa-1-antytrypsyny we krwi lub stężenie AAT w kale to badania, które powinny zostać wykonane w następujących sytuacjach:

• Podejrzenie wrodzonego niedoboru AAT
• Diagnostyka astmy u osób dorosłych
• Diagnostyka POChP u osób dorosłych
• Diagnostyka żółtaczki niewiadomego pochodzenia
• Występowanie wrodzonego niedoboru AAT u członków rodziny
• Diagnostyka rozstrzeni oskrzeli o nieznanej etiologii
• Diagnostyka zapalenia naczyń z obecnością przeciwciał c-ANCA
• Diagnostyka chorób wątroby o niejasnej etiologii
• Diagnostyka martwiczego zapalenia tkanki podskórnej
• Podejrzenie zespołu utraty białek
• Diagnostyka zespołu niewydolności noworodków
• Diagnostyka stanów zapalnych błony śluzowej jelita
• Diagnostyka zwiększonej przepuszczalności śluzówki jelita

W jaki sposób przygotować się badania poziomu alfa-1-antytrypsyny?

Poziom alfa-1-antytrypsyny możemy zbadać we krwi obwodowej lub w kale, dobór materiału zależy od przyczyny wykonania badania. 

W przypadku schorzeń płuc i wątroby materiałem do badania jest krew obwodowa. Do badania tego nie trzeba się specjalnie przygotowywać, należy zgłosić się w godzinach porannych, na czczo, po nocnym wypoczynku do punktu pobrań krwi.

Warto pamiętać, że poziom alfa-1-antytrypsyny wzrasta w stanach zapalnych dlatego jeśli jesteśmy przeziębieni wstrzymajmy się z badaniem do czasu powrotu do formy. 

Pielęgniarka, położna, ratownik medyczny lub diagnosta laboratoryjny pobiorą krew z żyły łokciowej, tak pobrana próbka trafi następnie do laboratorium.

W przypadku gdy materiałem biologicznym będzie kał, należy uprzednio udać się apteki po specjalny pojemnik do badania kału. Nie należy przynosić do laboratorium materiału w słoikach po żywności, czy innych “niemedycznych” pojemnikach. Do pojemnika dołączona jest szpatułka za pomocą, której pobiera się niewielką ilość kału, pojemnik należy opisać imieniem i nazwiskiem a następnie dostarczyć do laboratorium. Badanie to nie wymaga specjalnego przygotowania.

W jaki sposób należy interpretować oznaczenie alfa-1-antytrypsyny w materiale biologicznym?

Interpretując wynik badania laboratoryjnego należy zawsze odnosić się do zakresu wartości referencyjnych podanych przez laboratorium dla danego oznaczenia. Jest to istotne, ponieważ w zależności od stosowanych odczynników i aparatury wartości te mogą nieznacznie różnić się pomiędzy sobą.

Ogólnie przyjęty zakres wartości referencyjnych (który jak wspomnieliśmy może wykazywać niewielkie różnice w zależności od laboratorium) dla stężenia alfa-1-antytrypsyny wynosi:

• Stężenie alfa-1-antytrypsyny w surowicy, oznaczane metodą immunonefelometryczną: 83-220 mg/dl
• Stężenie alfa-1-antytrypsyny w surowicy, oznaczane metodą immunoelektroforezy rakietowej: 150-330 mg/dl
• Stężenie alfa-1-antytrypsyny w kale: <27.50 U/ml

Podwyższone stężenie alfa-1-antytrypsyny (a więc przekraczające zakres wartości referencyjnych, zaznaczone na wyniku jako H lub ↑) występuje w następujących przypadkach:

• Ostre stany zapalne
• Choroba nowotworowa (np. rak szyjki macicy, chłoniak, rak płaskonabłonkowy, gruczolak)

Obniżony poziom alfa-1-antytrypsyny (a więc poniżej zakresu wartości referencyjnych oznaczany jako L lub ↓) występuje w następujących przypadkach:

• Choroby wątroby, w tym marskość wątroby, przewlekłe zapalenie wątroby
• Przewlekłe choroby płuc, w tym rozedma płuc, astma
• Niedożywienie
• Zespoły utraty białek
• Zespół niewydolności oddechowej u noworodków
• Zapalenie trzustki
• Dermopatia wysiękowa
• Zespół nerczycowy
• Wrodzony niedobór alfa-1-antytrypsyny
• Kamica żółciowa

Ile kosztuje oznaczanie alfa-1-antytrypsyny w materiale biologicznym?

Oznaczanie alfa-1-antytrypsyny może zostać wykonane bezpłatnie po uprzednim zleceniu badania przez lekarza kierującego. Jeśli jednak chcemy badanie wykonać prywatnie jego koszt w zależności od lokalizacji waha się w granicach 64-100 zł.

Badanie stężenia alfa-1-antytrypsyny w kale kosztuje natomiast od 49-84 zł.

Marta Zacharczuk

Doktor nauk medycznych, absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu na
kierunku analityka medyczna (medycyna laboratoryjna). Aktualnie związana z Kliniką Hematologii i
Transplantacji Szpiku Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego, gdzie pracuje na stanowisku młodszego
asystenta, na co dzień zajmując się diagnostyką genetyczną pacjentów z chorobami
hematologicznymi. Aktywny uczestnik wielu konferencji naukowych oraz autor licznych publikacji
naukowych, również tych o zasięgu międzynarodowym. Laureatka „Diamentowego Grantu”
przyznanego przez Ministerstwo Nauki oraz Szkolnictwa Wyższego, w ramach, którego zrealizowała
swoją pracę doktorską na Wydziale Lekarskim (Katedra Medycyny Sądowej) Uniwersytetu
Medycznego we Wrocławiu. Wolne chwile spędza aktywnie, na rowerze bądź boisku do squasha.

Medycyna to nie tylko praca, ale również pasja, dlatego wciąż poszerzam swoją wiedzę, uczestnicząc
w różnych szkoleniach. Wiedza przekazywana za pośrednictwem Naszego serwisu ma przybliżyć
medycynę każdemu pacjentowi i pozwolić odpowiedzieć na nurtujące pytania.

Jeśli mają Państwo pytania, bądź interesuje Was dany temat, zapraszam do kontaktu mailowego.

Więcej artykułów i porad:

17-hydroksykortykosteroidy w DZM Jak interpretować wynik badania laboratoryjnego? Czym jest norma i zakres wartości referencyjnych? 17 hydroksyprogesteron- opis badania, wskazania, interpretacja wyniku Krew w kale – przyczyny, testy na krew utajoną w kale, leczenie ACTH (hormon adrenokortykotropowy) – opis badania, wskazania do wykonania, interpretacja wyniku Alfa-fetoproteina (AFP) – opis badania, wskazania do wykonania, interpretacja wyniku Aktywność anty-Xa – opis badania, wskazania do wykonania, norma, interpretacja wyników, cena ARO (aktywność reninowa osocza) – opis badania, wskazania, normy, interpretacja wyniku, cena Albumina – opis badania, wskazania, normy, interpretacja wyniku, cena Aldolaza – opis badania, wskazania, normy, interpretacja wyniku, cena Rodzaje testów na koronawirusa (COVID 19) – jak działają i czym się różnią? Aldosteron- opis badania, wskazania, normy, interpretacja wyniku, cena Testosteron – opis badania, wskazania, normy, interpretacja wyniku, cena