Search

Aldolaza – opis badania, wskazania, normy, interpretacja wyniku, cena

Oznaczanie aktywności aldolazy to jedno z badań biochemicznych krwi stosowane głównie w diagnostyce chorób mięśniowych takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zapalenie wielomięśniowe. W trakcie przygotowania do badania istotne jest powstrzymanie się od wysiłku fizycznego, z kolei interpretacja uzyskanego wyniku powinna uwzględniać informację o stosowanym leczeniu. W jaki sposób przygotować się do badania? Jak zinterpretować wynik badania laboratoryjnego? Ile kosztuje oznaczanie aktywności aldolazy we krwi?

mięśnie człowieka

Czym jest aldolaza?

Aldolaza to enzym pozwalający na uzyskanie energii z glukozy na skutek skomplikowanych przemian biochemicznych. Białko to występuje praktycznie w każdej komórce, jednak jego największa koncentracja znajduje się w komórkach potrzebujących dużej ilości energii, a więc w komórkach mięśniowych (tak zwana aldolaza A), w komórkach wątroby (tak zwana aldolaza B) oraz w komórkach mózgu (tak zwana aldolaza C). 

Aldolaza z punktu widzenia biochemii należy do grupy enzymów nazywanych liazami. W procesie zwanym glikolizą powoduje niehydrolityczne przejście (a mówiąc prościej rozszczepienie) cząsteczki fruktozo-1,6-dwufosforanu do fosforanu dwuhydroksyacetonu i trójfosforanu gliceroaldehydu.

Oznaczanie aldolazy we krwi dawniej wykorzystywane było w diagnostyce chorób wątroby, mięśnia sercowego i mięśni szkieletowych. Z uwagi na postęp medycyny i opracowanie nowych testów diagnostycznych aktualnie oznaczanie aldolazy ma największe znaczenie w diagnostyce chorób mięśniowych, zwłaszcza dystrofii mięśniowej.

W jakich sytuacjach oznacza się poziom aldolazy we krwi?

Ocena stężenia aldolazy we krwi ma istotne znaczenie w następujących sytuacjach:

  • W trakcie diagnostyki dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a.

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób recesywny uwarunkowana posiadaniem wadliwej kopii genu DMD na chromosomie X. Z tego też względu chorują niemal wyłącznie chłopcy, a kobiety są bezobjawowymi nosicielkami wadliwego genu, który następnie mogą przekazać swojemu dziecku. Istotą choroby jest zahamowana produkcja białka dystrofiny, co skutkuje osłabieniem siły mięśniowej. Choroba rozpoczyna się w wieku 2-3 lat od częstych upadków i problemów z chodzeniem. Z czasem dochodzi do zajęcia mięśni szkieletowych, mięśni oddechowych i mięśnia sercowego. Niewydolność oddechowa – krążeniowa jest najczęstszą przyczyną zgonu w młodym wieku pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a.

W chorobie tej obserwujemy nawet 10 krotny wzrost aldolazy, co razem z badaniami genetycznymi i biopsją mięśni stanowi podstawę diagnostyki dystrofii.

Ponadto wzrost aldolazy obserwowany jest również u kobiet będących nosicielkami mutacji. 

  • W trakcie diagnostyki dystrofii mięśniowej Landouzy’ego-Déjerine’a.

Dystrofia mięśniowa Landouzy’ego-Déjerine’a to również choroba uwarunkowana genetycznie, jednak dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W chorobie tej dochodzi do osłabienia oraz zaniku mięśni twarzy i obręczy barkowej. Skutkuje to zmniejszeniem ruchomości mięśni twarzy, ustawieniem ramion ku przodowi oraz wystawaniem łopatek. 

W chorobie tej również dochodzi do wzrostu aldolazy, choć wzrost ten może nie być tak duży jak w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. 

  • W trakcie diagnostyki zapalenia wielomięśniowego, zapalenia skórno-mięśniowego oraz wtrętowego zapalenia mięśni.

Zapalenia mięśni charakteryzują się bólem i ograniczeniem ruchomości w obrębie kończyny dolnej i górnej. W przypadku zapalenia skórno-mięśniowego dochodzi do pojawienia się obrzęku około oczodołowego i łuskowatych wykwitów w obrębie paznokci. W schorzeniach tych poziom aldolazy jest podwyższony.

  • Do oceny skuteczności stosowanej terapii w zapaleniu mięśni.

Obniżenie poziomu aldolazy we krwi jest dowodem na skuteczność stosowanej terapii.

  • W trakcie diagnostyki osłabienia siły mięśniowej niewiadomego pochodzenia

W jaki sposób przygotować się do badania poziomu aldolazy we krwi?

Poziom aldolazy oznaczany jest w próbce krwi pobieranej z żyły łokciowej. Na badanie należy zgłosić się w godzinach porannych, na czczo i co bardzo ważne bez wcześniejszej aktywności fizycznej. Najlepiej odpocząć przez około 30 minut przed samym badaniem, tak, aby uniknąć wzrostu aktywności aldolazy spowodowanej pracą mięśni.

Istotna jest również informacja o stosowanych lekach, które mogą mieć wpływ na wynik badania. Kortykosteroidy mogą nawet dwukrotnie zwiększyć aktywność aldolazy we krwi, z kolei stosowanie estrogenów wpływa na zmniejszenie aktywności aldolazy. Odstawienie leków przed badaniem należy zawsze skonsultować z lekarzem, który zdecyduje o rozwiązaniu bezpiecznym dla Naszego zdrowia. 

Warto wiedzieć, że wzrost aktywności aldolazy może również być wynikiem stosowania zastrzyków domięśniowych.

W jaki sposób należy zinterpretować wynik oznaczania aktywności aldolazy we krwi?

Interpretując wynik badania laboratoryjnego należy zawsze odnosić się do zakresu wartości referencyjnych podanych przez laboratorium dla danego oznaczenia. Jest to istotne, ponieważ w zależności od stosowanych odczynników i aparatury wartości te mogą nieznacznie różnić się pomiędzy sobą.

Ogólnie przyjęty zakres wartości referencyjnych, (który jak wspomnieliśmy może wykazywać niewielkie różnice w zależności od laboratorium) dla aktywności aldolazy wynosi:

  • Od 2 do 8U/l dla osób dorosłych
  • Od 5 do 15U/l dla dzieci pomiędzy 3 a 15 rokiem życia
  • Od 10 do 25U/l dla dzieci poniżej 3 roku życia

Podwyższone stężenie aldolazy (a więc przekraczające zakres wartości referencyjnych, zaznaczone na wyniku jako H lub ↑) występuje w następujących przypadkach:

  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
  • Dystrofia Landouzy’ego-Déjerine’a
  • Zapalenie wielomięśniowe
  • Zapalenie skórno-mięśniowe
  • Wtrętowe zapalenie mięśni
  • Zawał mięśnia sercowego
  • Nowotwór oskrzeli, wątroby, trzustki, prostaty
  • Przerzuty nowotworowe do wątroby, trzustki, prostaty
  • Ostre wirusowe zapalenie wątroby
  • Włośnica
  • Anemia megaloblastyczna
  • Zatrucie czterochlorkiem węgla
  • Cukrzyca
  • Żółtaczka zakaźna
  • Mononukleoza 
  • Stosowanie kortykosteroidów

Obniżony poziom aldolazy (a więc poniżej zakresu wartości referencyjnych oznaczany jako L lub ↓) występuje rzadko i zwykle spowodowany jest stosowaniem leków takich jak estrogeny i fenotiazyna

Specjalistycznym badaniem, rzadko wykonywanym jest oznaczanie aldolazy w próbce tkanki wątrobowej. Obniżone stężenie aldolazy w wątrobie występuje u pacjentów z fruktozemią, a więc wrodzonym zaburzeniem w przemianie fruktozy. 

Ile kosztuje oznaczanie aktywności aldolazy we krwi?

Cena badania może się znacząco różnić w zależności od laboratorium oraz miejsca wykonywania badania.

Ceny te są mocno zróżnicowane i wahają się pomiędzy 20 a 85zł a na wynik oczekuje się od 10 do 20 dni roboczych, w zależności od miejsca.