Zaktualizowano: 24 października.2022 r.

Anemia sierpowata to genetycznie uwarunkowana niedokrwistość związana z nieprawidłową budową hemoglobiny – białka transportującego tlen w Naszym organizmie.  Jakie są przyczyny występowania tego typu anemii? Jakie objawy daje anemia sierpowata? W jaki sposób diagnozuje się tą chorobę? Jak leczy się anemię sierpowatą? Jakie mogą być powikłania choroby? Sprawdź w poniższym artykule.

anemia sierpowata krwinki czerwone

Anemia sierpowata – co to za choroba?

Anemia sierpowata to wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny niedokrwistość hemolityczna związana z występowaniem nieprawidłowej formy hemoglobiny, tak zwanej hemoglobiny S w krwinkach czerwonych.

Sposób dziedziczenia autosomalny recesywny oznacza, że aby pojawiła się choroba pacjent musi otrzymać od obojga rodziców po jednej nieprawidłowej kopi (łącznie dziedziczy, więc dwie kopie) genu odpowiedzialnego za syntetyzowanie hemoglobiny. Jeśli odziedziczona zostanie tylko jedna kopia nieprawidłowego genu pacjent jest nosicielem, zwykle nie występują wtedy objawy kliniczne.

Anemia sierpowata – przyczyny

Jak wspominaliśmy powyżej przyczyn anemii sierpowatej należy szukać w genetyce, a dokładnie za wystąpienie choroby odpowiada mutacja genetyczna powodująca zmianę elementów budujących łańcuch β hemoglobiny. Hemoglobina zbudowana jest z 4 łańcuchów białkowych, między innymi łańcucha β, ten z kolei zbudowany jest z aminokwasów. Zmiana genetyczna powoduje, że w trakcie powstawania łańcucha β zamiast aminokwasu o nazwie kwas glutaminowy wbudowany zostaje inny aminokwas o nazwie walina.

Zmiana genetyczna powoduje słabsze wiązanie się tlenu z hemoglobiną jak również sklejanie się łańcuchów białkowych, co w konsekwencji doprowadza do zmiany kształtu krwinki czerwonej. U pacjentów z anemią sierpowatą krwinki czerwone przyjmują kształt półksiężyców, sierpa stąd nazwa choroby. Takie zmienione erytrocyty noszą nazwę drepanocytów. Zmiana kształtów erytrocytów pociąga za sobą niszczenie ich błony komórkowej, przez co krwinki te żyją znacznie krócej niż prawidłowe erytrocyty, bo tylko od 4 do 25 dni, podczas gdy prawidłowy erytrocyt żyje około 100 dni. Szpik kostny nie jest w stanie wyprodukować w tak krótkim czasie nowych erytrocytów, które zastąpiłyby te zniszczone, rozwijają się, więc objawy anemii. Kolejną konsekwencją nieprawidłowej budowy erytrocytów w anemii sierpowatej jest ich nadmierne przyleganie do śródbłonka naczyń, prowadzące do powstawania skrzepów w naczyniach krwionośnych.

Co ciekawe osoby posiadające wadliwe kopie genu mają zwiększoną odporność na malarię. Plasmodium falciparum, czyli zarodziec malarii rozwija się w krwinkach czerwonych, u pacjentów z anemią sierpowatą nieprawidłowe erytrocyty są wychwytywane i niszczone przez śledzionę, jeśli więc w erytrocytach tych byłby obecny pasożyt zostanie on szybko usunięty z krążenia i nie dojdzie do rozwoju choroby. Fakt ten wyjaśnia, dlaczego anemia sierpowata występuje głównie u osób rasy czarnej, w krajach strefy tropikalnej i subtropikalnej. Z uwagi na stałą migrację ludności, anemia sierpowata może występować obecnie w każdej szerokości geograficznej.

Anemia sierpowata – objawy kliniczne

 Objawy kliniczne anemii sierpowatej mogą być bardzo zróżnicowane, u jednych pacjentów będą one nasilone bardziej u innych mniej. Do objawów klinicznych, które występują w przebiegu anemii sierpowatej należą:

  • Bladość skóry, zmęczenie, przyśpieszone bicie serca (typowe objawy anemii)
  • Ostre napady bólowe w różnych lokalizacjach (u małych dzieci zwykle są to bóle stop i dłoni, a u starszych dzieci i dorosłych ból pleców, klatki piersiowej, jamy brzusznej, kończyn)
  • Opóźniony rozwój fizyczny
  • Częste infekcje bakteryjne (spowodowane osłabieniem odporności, bakteriami wywołującymi chorobę są często Streptococcus pneumoniae i Haemophilus influenzae)
  • Przewlekłe owrzodzenia skóry (najczęściej zlokalizowane wokół kostek)
  • Deformacje kości (związane z koniecznością intensywnej produkcji erytrocytów przez szpik kostny)
  • Zapalenia stawów
  • Opuchlizny rąk i nóg
  • Zaburzenia widzenia
  • Priapizm (bolesny, długotrwały wzwód u mężczyzn)

Pierwsze objawy mogą pojawić się już około 3 miesiąca życia.

Anemia sierpowata może również skutkować poważniejszymi dolegliwościami, do których należą:

  • Zawał mózgu (związany z niedokrwieniem mózgu, częsta przyczyna śmierci u pacjentów z anemią sierpowatą)
  • Ostry zespół klatki piersiowej (infekcja lub powstanie zakrzepów w naczyniach może doprowadzić do rozwoju zespołu objawiającego się hipoksją, szybkim oddechem, gorączką, bólem w klatce piersiowej, naciekami w RTG klatki piersiowej)
  • Nawracające zawały nerek prowadzące do ich niewydolności

Anemia sierpowata – diagnostyka

Diagnostyka anemii sierpowatej może być trudna ze względu na niespecyficzne objawy i jej rzadkie występowanie. Badaniami, które pozwolą na stwierdzenie anemii sierpowatej są:

  • Badanie morfologii krwi (u pacjentów z anemią sierpowatą obserwujemy: obniżony poziom hemoglobiny, retykulocytozę rzędu 4%-20%, liczbę WBC rzędu 12-20×10⁹/l, liczbę płytek krwi rzędu 300-500×10⁹/l)
  • Rozmaz krwi obwodowej (u pacjentów z anemią w rozmazie krwi obwodowej obserwujemy: hipochromię, obecność krwinek tarczowatych (sierpowatych), ciałek Howelle – Joolly’ego w przypadku upośledzenia funkcji śledziony)
  • Elektroforezę hemoglobiny (u pacjentów z anemią sierpowatą obecna będzie nieprawidłowa forma hemoglobiny, tak zwana hemoglobina S)
  • Badania genetyczne potwierdzające zamianę aminokwasów w budowie łańcucha β hemoglobiny

Anemia sierpowata – leczenie

Z uwagi na genetyczne podłoże choroby leczenie anemii sierpowatej, to przede wszystkim leczenie objawowe i łagodzenie występujących dolegliwości. W leczeniu anemii sierpowatej stosuje się:

  • Przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych
  • Antybiotyki w przypadku infekcji (penicylina, cefuroksym, ceftriakson, makrolidy)
  • Leki przeciwbólowe
  • Hydroksymocznik w dawce 5-25 mg/kg masy ciała/dobę

Wciąż trwają badania nad bardziej inwazyjnymi metodami leczenia choroby, które mogą w przyszłości skutkować całkowitym wyleczeniem. Jednym z takich sposobów jest przeszczep szpiku kostnego, niestety problemem jest znalezienie odpowiedniego dawcy oraz ryzyko odrzucenia przeszczepu i groźnych powikłań.

5/5 - (2 votes)

Więcej artykułów i porad:

Niedokrwistość (anemia) z niedoboru żelazaNiedokrwistość (anemia) z niedoboru żelaza – przyczyny, objawy, leczenie Talasemia – przyczyny, objawy, leczenieTalasemia – przyczyny, objawy, leczenie płytki krwi w zakrzepowej plamicy małopłytkowejZakrzepowa plamica małopłytkowa (Zespół Moschcowitza, TTP) – przyczyny, objawy, leczenie, powikłania badanie krwi przy anemii hemolitycznejWrodzone anemie hemolityczne – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie komórka wirusaNabyte niedokrwistości hemolityczne – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, powikłania czerwone krwinki przy anemiiNiedokrwistość (anemia) syderoblastyczna – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, powikłania Krew w niedokrwistościNiedokrwistość (anemia) Addisona i Biermera – przyczyny, objawy, leczenie, powikłania Anemia plastyczna to schorzenie będące wynikiem zaburzonej pracy szpiku kostnego, wytwarzającego zbyt małą ilość krwinek czerwonych, krwinek białych oraz płytek krwi.Anemia aplastyczna – przyczyny, diagnostyka, objawy, leczenie Czerwienica, inaczej nadkrwistość lub policytemia (pojęć tych będziemy używać wymiennie) to grupa chorób o różnym mechanizmieNadkrwistość (czerwienica) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie Jak zostać krwiodawcą i przygotować się do oddania krwi?Jak zostać krwiodawcą i przygotować się do oddania krwi?